IKBKE在外周血单个核细胞表达水平及其基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

发布时间：2024-06-29 01:28

　　背景系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE,OMIM152700)是一种常见于育龄女性的自身免疫性结缔组织系统疾病。患者由于免疫耐受的破坏,体内致病性自身抗体的形成以及免疫复合物的清除出现异常而导致急性或慢性炎症,最终出现多系统、多器官的损伤。目前,虽然SLE具体病因仍不确切,但是多项研究表明其发病受遗传与环境因素共同支配,其中遗传因素为主导因素。为了进一步研究SLE的遗传易感性,我们团队前期完成了大样本量全基因组关联性(GWASs)Meta分析,发现位于1q32.1上的IKBKE基因的非编码变异(rs2297550)与SLE易感性密切相关。目的探索SNP点rs2297550对IKBKE基因表达的作用及其与临床特征、SLEDAI评分之间的关系。对SLE患者与健康对照的外周血单个核细胞(PBMCs)中IKBKE基因的相对表达量的差异进行分析。分析不同基因型、不同等位基因频率对IKBKE的基因表达情况的影响,及其与SLE临床表现之间的相关性。方法通过表达定量性状位点(expression quantitative trait loci,e QTL)...

【文章页数】：86 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1.SLE患者(135例)与健康对照组(130例)相比,在PBMCs中的IKBKEmRNA表达水平的差异。SLE患者IKBKEmRNA表达水平显著低于健康对照组(P=2.32×10-12)。

本研究共有SLE患者135例和健康对照130例纳入IKBKE的表达量在SLE患者与对照的差异性分析中。研究发现SLE患者IKBKEmRNA的平均表达水平(Q50=0.013(Q25=0.009,Q75=0.015))低于健康对照组(0.025(0.014,0.023))。与健康....

图2.伴发血管炎的SLE患者IKBKEmRNA相对表达水平低于非血管炎患者(P=0.015)。

实验搜集了SLE患者的一些常见的临床表现、相关的实验室指标,并对SLE患者进行SLEDAI评分值归纳(如表7):ANA、补体减低、免疫异常、ESR升高、dsDNA抗体、Sm抗体、CRP升高、血液异常、盘状红斑、蝶形红斑、肾脏累及、关节炎、光敏感、粘膜溃疡、神经系统异常、浆膜炎、血....

图3.CRP异常升高的SLE患者IKBKEmRNA相对表达水平明显高于CRP正常者(P=0.021)。

图2.伴发血管炎的SLE患者IKBKEmRNA相对表达水平低于非血管炎患者(P=0.015)。图4.SLE患者的IKBKE基因表达与SLEDAI之间并未存在明确的线性相关(P>0.05)。

图4.SLE患者的IKBKE基因表达与SLEDAI之间并未存在明确的线性相关(P>0.05)。

图3.CRP异常升高的SLE患者IKBKEmRNA相对表达水平明显高于CRP正常者(P=0.021)。3.3IKBKE基因型多态性与临床特征相关性分析

本文编号：3996954