原发性正常磷酸盐型瘤样钙化症临床特点、基因突变及其文献复习

发布时间：2024-11-02 16:33

　　 纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、胸腰椎旁、骨盆、右肩、双手及膝关节。骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松。未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containing protein 9,SAMD9)、FGFR1基因突变。阿仑膦酸钠治疗3个月后患者双手软组织肿胀及钙化较前减轻,腰椎及股骨颈骨密度升高。对国内外报道的27例患者进行总结,提示本病女性多见(19/27),常常40岁后起病(21/27),平均病程(3.2±4.2)年;瘤样钙化病灶以四肢最常见(25/27),尤其手关节附近(13/27);未发现明确的致病基因突变;手术治疗是主要策略(25/27); 2例患者接受双膦酸盐治疗,症状得以控制。

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文献复习:以“正常磷酸盐、瘤样钙化症”为主题词查阅PubMed及万方网站，检索PNPTC相关中英文文献，并进行病例特点总结。共检索到国内外报道的PNPTC病例26例，对包括本例在内的27例患者进行疾病特点分析，其中男性8例，女性19例。发现患者常常40岁后起病(77.8%,21....

本文编号：4009806