基于PCR-RFLP及Sanger测序法检测抗高血压药物相关基因CACNA1C多态性

发布时间：2025-01-06 23:26

　　 目的:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和Sanger测序法针对抗高血压药物相关基因CACNA1C rs2239128进行基因分型,对比并验证2种检测方法的一致性。方法:样本来自2018年6月-2019年7月于吉林市中心医院特需医疗中心住院的高血压患者和体检中心非高血压人群共203例。采用PCR-RFLP法和Sanger测序法检测纳入对象的CACNA1C rs2239128基因型分布情况。比较2种方法的检测结果。结果:PCR-RFLP法CACNA1C rs2239128位点CC、CT、TT基因型频率分别为45.82%、44.33%、9.85%;T、C等位基因频率分别为32.02%和67.98%。Sanger测序法CACNA1C rs2239128位点CC、CT、TT基因型频率分别为46.04%、44.44%、9.52%;T、C等位基因频率分别为31.74%和68.26%。2种方法所得结果无统计学差异。结论:PCR-RFLP与Sange测序法所测得基因分型结果具有较高的一致性...

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图1 血液基因组DNA凝胶电泳图谱

表1受试样本一般资料Table1Generaldataoftestsamplesxˉ±s项目TT/CT(109例)CC(94例)χ2P年龄/岁64.18±13.1860.05±14.820.12>0.05男/女/例64/4552/42....

图3 PCR产物特异性

图2PCR温度梯度条件优化3讨论

图2 PCR温度梯度条件优化

图1血液基因组DNA凝胶电泳图谱图3PCR产物特异性

图4 CACNA1C rs2239128基因的酶切产物

原发性高血压是我国常见的慢性疾病之一,因其在人群中的发病率高以及患病风险大,已经成为全球重要的公共卫生问题。2017年中国心血管病报告指出,我国患有心脑血管疾病的人数逐年增长,已经达到2.9亿,其中高血压患者占90%以上。全国每年因血压升高所致的过早死亡人数更是高达200多万,每....

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