先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因突变的研究

发布时间：2017-07-08 13:20

  本文关键词：先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因突变的研究

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【摘要】：目的了解肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿常规遗传代谢性疾病17α-羟孕酮(17-αOHP)筛查后高危并经临床诊断为阳性的14例干血片标本及其父母样本,采用SNaPshot方法联合PCR-特异性测序技术对中国人群常见的17个突变热点进行一次性基因分型检测。结果共检出5种CYP21A2基因突变类型,最常见的为IVS2-13A/CG(42.9%)和1069 CT(42.9%);单纯男性化型患儿518 TA突变检出率为7.1%;955 CT突变检出率为14.3%;1294 GA突变检出率为7.1%。14例阳性干血片标本患者及其父母样本SNaPshot技术和测序技术的结果完全吻合,共有3例复合纯合/杂合突变,7例单纯合突变,2例杂合突变,2例正常,显示SNaPshot技术高度的特异性和灵敏度。结论采用SNaPshot技术检测CYP21A2基因具有高通量、准确、对样本容受性高的特点,便于临床应用,揭示了基因型和临床表型的一致性。
【作者单位】： 南京医科大学附属苏州医院中心实验室新生儿科;南京医科大学附属苏州医院新生儿科;
【关键词】： 肾上腺皮质增生症 SNaPshot技术 CYPA基因 测序技术 基因型
【基金】：苏州市产业技术创新专项(应用基础研究·医疗卫生)资助项目(SYS201568)
【分类号】：R722.1
【正文快照】： 先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenalhyperplasia,CAH)属于一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶的先天性缺陷导致肾上腺皮质醇的合成完全或部分受阻,分泌不足,经负反馈作用刺激垂体分泌的促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropin,ACTH)增加,导致肾上腺皮质增生的常染色

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本文编号：534746