双胎及三胎妊娠地中海贫血产前基因诊断研究

发布时间：2017-07-30 10:26

  本文关键词：双胎及三胎妊娠地中海贫血产前基因诊断研究

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【摘要】：目的:探讨双胎妊娠和三胎妊娠地中海贫血的产前基因诊断情况。方法:对27例双胎妊娠和三胎妊娠患者进行绒毛膜穿刺或羊膜囊穿刺胎儿取样,采取裂隙聚合酶链反应以及聚合酶链反应结合反向点杂交方法进行产前基因诊断。结果:在进行α地中海贫血产前基因诊断的20例双胎妊娠及1例三胎妊娠中,共对43个胎儿进行取材,共检测出6例Bart's水肿胎,3例血红蛋白H病。在进行β地中海贫血产前基因诊断的6例双胎妊娠中,共对9个胎儿进行取材,共检测到3例中重型β地中海贫血。结论:地中海贫血的多胎妊娠孕妇产前基因诊断能较有效检出Bart's水肿胎和中重型β地中海贫血患儿,可预防重型地中海贫血患儿的出生。
【作者单位】： 广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室;
【关键词】： 地中海贫血 产前诊断 双胎妊娠 三胎妊娠
【基金】：广东省医学科研基金(编号:B2015102)
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 地中海贫血是我国南方各省发病率最高、影响最1.2.1所有的病例在行产前诊断之前均在本院由超大的遗传病,广东省育龄人群的地中海贫血基因携带声科资深医生对胎儿进行检查,明确胎盘的数目及分率约为16.8%,α地中海贫血的基因携带率为布位置、隔膜的走行、2个胎儿或3个胎儿的相

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