戊二酸尿症1型的复杂临床表型与基因型

发布时间：2017-08-05 01:11

  本文关键词：戊二酸尿症1型的复杂临床表型与基因型

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【摘要】：戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病。戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,导致戊二酸、3-羟基戊二酸在体内蓄积,引起纹状体等神经核团损害,导致神经退行性疾病。患者临床表型及基因型复杂,个体差异显著,胎儿期至成年均可发病,轻症患者发病前几乎无临床症状,重者表现为严重的急性代谢性脑病,导致死亡或残障。婴幼儿时期常因发热、外伤、饥饿、高蛋白饮食、疫苗接种等诱因引发急性脑病。患者发病年龄越早症状越重,预后越差。尿有机酸、血液酯酰肉碱谱分析及GCDH基因检测是诊断戊二酸尿症1型的重要方法,新生儿筛查是早期诊断、改善预后的关键。
【作者单位】： 北京大学第一医院儿科;
【关键词】： 戊二酸尿症型 戊二酰辅酶A脱氢酶 肌张力不全 有机酸尿症 新生儿筛查
【基金】：“十二五”国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04) 儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)
【分类号】：R725.9
【正文快照】： 根据病因的不同,戊二酸尿症分为戊二酸尿症1型、2型和3型,其中戊二酸尿症1型(MIM#231670)是最常见的有机酸代谢性脑病之一,是一种常染色体隐性遗传病,是由于戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-Co A dehydrogenase,GCDH)活性降低或缺陷导致的有机酸尿症,生化特点为体内戊二酸、3-羟基

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本文编号：622531