60例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析

发布时间：2017-08-08 22:00

  本文关键词：60例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析

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【摘要】：目的分析人工耳蜗植入患者遗传性耳聋的发病情况。方法采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法,检测60例人工耳蜗患者耳聋易感基因GJB2 235del C、PDS IVS7-2AG及线粒体DAN 12sRNA A1555G位点的突变情况。结果 60例人工耳蜗植入患者,共有33例患者携带常见致聋基因,总的突变率55.0%。包括235del C纯合突变6例(10.0%)、杂合突变7例(11.7%),PDS基因IVS7-2AG纯合突变6例(10.0%)、杂合突变为12例(20.0%),线粒体12sRNA DNA A1555G阳性突变为2例(3.3%)。结论人工耳蜗植入患者主要致病原因为遗传因素,以PDS基因IVS7-2AG为主,其次为GJB2基因235delC位点突变,部分患者为线粒体DAN 12sRNA A1555G位点突变。
【作者单位】： 河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科;河北医科大学第三医院手术室;河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科;
【关键词】： 聋 耳蜗植入术 基因 突变
【基金】：石家庄市科学技术研究与发展指导计划(141462573)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 研究已经发现遗传因素是导致感音神经性耳聋最重要的病因,人工耳蜗能有效解决由遗传导致的重度-极重度感音性耳聋[1]。河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科自2006年开展人工耳蜗植入术,2011年开展耳聋基因检测,目前已完成了石家庄地区部分聋哑人群及部分耳聋患者耳聋基因检测。

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