IL-23受体基因单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘易感性的相关性研究

发布时间：2017-08-16 19:05

  本文关键词：IL-23受体基因单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘易感性的相关性研究

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【摘要】：背景:支气管哮喘是一种多种因素诱发的疾病,其特征是气道异常及炎性粘膜改变、喘息和呼吸急促等。由于哮喘具有高患病率和慢性反复发作等特点,该病增加了巨大的社会成本。哮喘家族遗传倾向比较显著,遗传率大约60%。白细胞介素23一种炎性细胞因子,它参与粘膜免疫,是一种主要由提呈抗原细胞如活化的巨噬细胞和树突状细胞产生的异二聚体的炎性细胞因子。IL-23受体复合物是由IL-12Rbl和新的细胞因子受体亚单位IL-23R组成,并表达于多种细胞表面,例如NK细胞、单核细胞、MP、DC及CD4 T细胞等。编码人IL-23受体的基因位于人类1号染色体1p31区域,其多态性可能影响IL-23的反应,与哮喘有相关性。通过某些SNP等位基因上调IL-23受体可能会提高STAT信号转导并最终促进IL-17的生成,从而增加损害自身免疫的风险。目的:本文旨在研究白细胞介素23受体基因2个位点是否具有多态性,以及其与儿童支气管哮喘易感性的关系。方法:选择2014年12月-2015年12月期间于我院小儿呼吸一科门诊就诊及住的符合入组标准及排除标准的70例哮喘儿童、73例同期健康体检儿童,抽取各研究对象的外周静脉血1ml,采用DNA提取试剂盒从血标本中提取基因组DNA、并配置好连接反应及进行PCR扩增,取1ul延伸产物,上测序仪检测。采用SPSS 19.0软件进行统计学分析,以P0.05认为差异有统计学意义。根据Hardy-Weinberg遗传平衡检验法检测所选样本是否具有群体代表性。基因型和等位基因分布的差异采用卡方检验进行比较分析。结果:(1)哮喘组和对照组的年龄和性别分布差异无显著统计学意义。(2)哮喘组与对照组rs2201841位点存在CT、CC、TT三种基因型,其频率并无统计学差异(χ2=4.383,P0.05),该位点C、T两种等位基因频率有显著统计学差异(χ2=4.622,P0.5)。(3)哮喘组与对照组rs11805303位点亦存在CT、CC、TT三种基因型,其频率无显著统计学差异(χ2=0.801,P0.05),且该位点C、T两种等位基因频率亦无显著统计学差异(χ2=0.792,P0.05)。结论:(1)IL-23受体基因rs2201841位点和rs11805303位点均具有单核苷酸多态性。(2)IL-23受体基因rs2201841位点CT、CC、TT三种基因型多态性与哮喘的易感性无关,C和T等位基因的频率与吉林省地区儿童哮喘的易感性有关。(3)IL-23受体基因rs11805303位点CT、CC、TT三种基因型多态性以及C和T等位基因的频率与吉林省地区汉族儿童哮喘的易感性均无关联。
【关键词】：支气管哮喘 白细胞介素23 白细胞介素23受体 单核苷酸多态性
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R725.6
【目录】：

• 前言4-6
• 中文摘要6-9
• Abstract9-14
• 中英文缩写词对照表14-15
• 第1章 绪论15-28
• 1.1 引言15-16
• 1.2 文献综述16-28
• 1.2.1 支气管哮喘的相关研究进展16-22
• 1.2.2 IL-23 及其与哮喘的相关性研究22-26
• 1.2.3 IL-23 受体基因多态性与哮喘易感性的研究进展26-28
• 第2章 资料与方法28-31
• 2.1 研究对象入组标准28
• 2.2 研究对象入组标准28
• 2.3 血标本采集28
• 2.4 DNA的提取28-29
• 2.5 PCR扩增与连接反应29
• 2.6 统计学分析29-30
• 知情同意书30-31
• 第3章 结果31-34
• 3.1 一般资料31
• 3.2 Hardy-Weinberg遗传平衡检验31-32
• 3.3 IL-23 受体基因rs2201841位点多态性的分布情况32-33
• 3.4 IL-23 受体基因rs11805303位点多态性的分布情况33-34
• 第4章 讨论34-39
• 4.1 IL-23 及其受体基因34-35
• 4.2 IL-23 受体基因多态性与疾病35
• 4.3 IL-23 受体基因多态性与哮喘35-36
• 4.4 IL-23 受体基因rs2201841位点与哮喘36
• 4.5 IL-23 受体基因rs11805303位点与哮喘36-39
• 第5章 结论39-40
• 参考文献40-48
• 作者简介及在学期间所取得的科研成果48-49
• 致谢49

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