高可扩展性的肿瘤精准医学数据库及查询系统的设计与实现

发布时间：2021-03-02 07:10

　　成本逐渐降低而愈来愈普及的高通量测序技术和快速增长的具有临床意义的分子肿瘤学知识促进着精准肿瘤学的发展。临床医生为了做出基于患者基因组的个体化诊疗决策往往需要获取最新综合的分子变异相关信息,包括变异特征注释、分子水平功能影响、可用治疗方案或临床试验等。在此实践过程中,全面收集分散、异质（甚至冲突）、变化的变异相关知识数据,并把这些知识与患者组学特征相匹配是极困难的。本论文描述了一个高可扩展性的肿瘤精准医学数据库及查询系统的设计与实现。该系统可利用癌症组学分析流程对患者的临床样本测序数据进行分析提取出多种类型的分子变异特征（包括SNP/Indel、基因融合、表达量变化、可变剪接等）,然后根据特定规则匹配相关的精准医学知识及证据信息,最终自动整合生成临床解读报告,为医生提供临床决策参考。本系统包括一个数据库系统与查询系统。数据库系统主要存储了患者/样本组学变异、精准医学知识、参考信息数据。查询系统包括匹配算法和报告生成工具,分别用于匹配患者变异与可用医学操作（疗法选择、用药剂量、可参与临床研究等）和自动生成基于证据的临床报告。本系统采用三层架构设计、多层数据概念模型和一个自主构建的表达、查... 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：77 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

精准医学数据库及查询系统总体框架

基因表迗量、可变剪接等多种类型变异，并将提取出的变异特征存入样本库中，??以待后续的过滤、解读、报告。??转录组数据分析流程如下（图２－４）：??（１）

浙江大学硕士学位论文?２精准医学数据库系统??存储了特定癌症基因改变的生物效应和治疗提示信息，旨在为个体化癌症治疗提??供最佳决策支持。ＯｎｃｏＫＢ现已收录了?５９５个癌症基因中超过４０００个特定变异的??详细信息，由ＭＳＫ的临床专家和研究人员从各大权威医学知识数据源中人工收??集、整理、标注而成，数据源包括美国食品药品管理局（ＦＤＡ）的药物说明书??（ｌａｂｅｌｉｎｇ）、美国国立综合癌症网络（ＮＣＣＮ）和美国临床肿瘤学会（Ａｍｅｒｉｃａｎ?Ｓｏｃｉｅｔｙ??ｏｆ?Ｃｌｉｎｉｃａｌ?Ｏｎｃｏｌｏｇｙ，?ＡＳＣＯ）的临床实践指南、美国临床试验注册网站??ＣｌｉｎｉｃａｌＴｒｉａｌｓ．ｏｖ的临床注册信息、相关科研文献等图２－６。??


本文编号：3058852