唐氏征筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床应用价值分析

发布时间：2017-11-18 23:08

  本文关键词：唐氏征筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床应用价值分析

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【摘要】：目的探讨唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测(又称:无创基因检测)的临床意义。方法选取2013年1月-2016年9月有我院送检,同时行唐氏筛查和无创基因检测的孕妇5512例为研究对象,所有高危孕妇均做羊水培养染色体核型分析以便确诊。比较两种检查方法阳性率、假阳性率和诊断准确率。结果唐氏筛查结果提示18位孕妇存在高风险,而母血游离DNA检测提示9例存在高风险,高风险病例经染色体核型分析确诊表明:唐氏筛查阳性率为0.33%,假阳性率为0.16%,其准确率仅为50%,而无创基因筛查结果提示其阳性率为0.16%,假阳性率为0%,准确率高达100%。结论外周血游离胎儿DNA检测的敏感性和特异性比普通的血清筛查要高,但综合考虑经济和便利等因素,建议在唐氏筛查高危的基础上做无创基因检测,以提高确诊唐氏综合征的准确率。
【作者单位】： 湖北省枣阳市第一人民医院消毒供应中心;
【分类号】：R714.55;R440
【正文快照】： 作为一种最常见的染色体变异性疾病,唐氏综合征的主要表现为新生儿的先天性智力低下,临床上常常表现为小儿的肌肉张力降低,鼻子扁平,同时脸裂容易上斜[1]。据报道[2,3],高达60%的患儿在妊娠早期容易出现流产死亡,即使患儿顺利分娩,其存活率也仅为1.3%,且其生活质量普遍偏低。

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本文编号：1201465