全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测

发布时间：2017-11-19 18:30

  本文关键词：全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测

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【摘要】：目的筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变。方法对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析。在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA。依据测序需求选取家系1中2例患者及1名正常对照、家系2中1例患者及1名正常对照进行全外显子组测序,对测序结果筛选候选基因,运用Sanger测序进行验证。利用Poly Phen-2,SIFT Human Splicing Finder软件进行突变危害性预测。结果家系1连续3代均有患者发病,符合常染色体显性遗传特征,9例患者有均不同程度的双眼ASD。得到13个SNV和55个In Del候选突变,在候选基因PAX6中,家系1发现一已知错义突变c.T2A(p.M1K);家系2中共8名成员,其中2例患者,在测序中发现一已知剪切位点突变c.357+1gc。3个预测软件作出危害性预测。结论外显子测序技术快速检测出PAX6基因中T2A(p.M1K)和c.357+1gc突变,并确定其为ASD的致病突变。
【作者单位】： 天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室;郑州普瑞眼科医院;首都医科大学附属北京儿童医院;
【基金】：国家自然科学基金资助(编号:81170884)~~
【分类号】：R440;R77
【正文快照】： 全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)是一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。WES可以覆盖大于95%的外显子区域,其中大约包含了85%孟德尔遗传疾病的致病性突变以及许多病因相关的单核苷酸多态性(single nucleot

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6 郑昭t，

本文编号：1204508