原发性闭角型青光眼一家系致病基因定位研究

发布时间：2020-04-11 22:21

【摘要】：目的:收集并分析一原发性闭角型青光眼家系的临床表型特征,通过全外显子组测序的方法确定该家系的遗传学特征,从而发现该家系潜在的致病基因。方法:1.通过实地走访和现场调研的方式收集家系成员资料,详细询问病史并进行青光眼表型和遗传方式的分析判断;2.在该青光眼家系中选取3个家系患病成员(cases组)和2个家系中正常成员的(controls组),采集其外周血液,提取血样DNA,并对DNA进行质量鉴定;3.利用捕获芯片捕捉并富集外显子区域,制备文库质控合格后上机进行全外显子组测序,测序得到的原始数据经过滤筛选后获得有效数据,然后对其进行精准的生物信息学分析、详尽的注释以及高级分析,最终筛选得到潜在的特异性致病基因,并对PACG候选疾病基因突变进行验证。结果:1.收集了一原发性闭角型青光眼家系,共5代20余人,患者6例,男2例,女4例;现存3代15人,截至2018年5月采样时,有PACG患者3例,男1例,女2例,家系图显示基本符合常染色体显性遗传模式;2.提取5名家系成员血样DNA,进行质量检测,其质量、浓度和纯度均符合要求;3.完成了对该5名家系成员的全外显子组测序,最终筛选得到5个潜在的特异性致病基因,分别为KIF5B/PCK2/UNC13C/DSG1/PSEN2,并对致病基因进行验证。结论:1.收集了一个典型的遗传关系明确、患者人数较多、表型特征突出的原发性闭角型青光眼家系,符合常染色体显性遗传模式,为我们的研究提供了良好的基础条件,同时丰富了青光眼的遗传资源信息;2.提取的DNA样本质量、浓度和纯度均符合质检要求,这增加了后续样本测序的可行性以及结果的可信度,同时也为开展分子遗传学研究奠定了可靠的基础;3.对先证者家系完成了全外显子组测序分析,最终筛选得到了5个潜在的特异性致病基因,为原发性闭角型青光眼致病基因的进一步阐明提供了依据,同时也为将来该疾病的基因筛查、基因诊断和基因治疗起到了重要的作用。
【学位授予单位】：西安医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R775.2;R440

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本文编号：2623908