沈阳地区Hcy及MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

发布时间：2020-06-09 00:24

【摘要】：目的本实验研究目的为通过检测同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,1 0-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahpdrofolate reductase,MTHFR)C677T基因位点的频率,来分析沈阳地区MTHFR C677T基因频率的多态性,以及其与沈阳地区缺血性脑卒中患者发病的关联性。方法采用病例对照的研究方法,选取长期居住在沈阳地区的汉族缺血性脑卒中患者和无卒中病史的人群作为研究对象。本实验所有研究对象的采集均来源于沈阳医学院附属中心医院和沈阳市第一人民医院的神经内科和体检中心,共采集研究对象1 1 0例,其中卒中组70例,无卒中组40例。通过对两组实验人群进行一般临床资料比较,包括肝功,肾功,血脂,血糖,血压,吸烟史,饮酒史等,以及Hcy、叶酸和MTHFR C677T基因型频率的检测,进行统计分析后得出结论。结果1.通过一般情况比较,缺血性脑卒中的发病与吸烟史,高血压病史,高血脂史明显相关。2.卒中组Hcy水平为16.89±5.1 5Lpmol/L,显著高于对照组的13.01±3.28μmol/L;叶酸水平为8.1 5±2.85 ng/mL,显著低于对照组10.92±3.31 ng/mL,差异有统计学意义(p0.05)。Hcy和叶酸做相关性比较,相关系数为-0.616,-0.323,p0.05,呈负相关。卒中组和对照组高同型半胱氨酸血症分别占 5 8.5 7%,10%,差异有统计学意义,(X2=1 1.536,p0.05)。3.卒中组与对照组MTHFR C677T基因型频率进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律分析,结果提示两实验组均符合遗传平衡定律,具有群体代表性(p0.05)。4.卒中组与对照组进行MTHFR C677T基因型分布频率比较,统计差异明显(X2=10.358,P0.05)。两组C等位基因频率分别为39.3 9%,56.25%,T等位基因频率分别为60.71%,43.75%,差异有统计学意义(X2=5.909,P0.05)。5.卒中组与对照组MTHFR C677T基因CT组和TT组血浆Hcy水平显著高于CC组,差异有统计学意义(p0.05)。6.Logistic回归结果提示:将研究对象的年龄、性别、吸烟、饮酒、高血压病史、糖尿病病史、高脂血症病史、Hcy水平及MTHFR C677T基因位点情况,纳入到二元Logistic回归模型中,进行缺血性脑卒中危险因素的分析。结果显示高血压人群患缺血性脑卒中的风险是血压正常人群的4.335倍(OR=4.335,P=0.011);高血脂症人群患缺血性脑卒中的风险是血脂正常人群的4.831倍(OR=4.831,P=0.004);Hcy每增加1单位,患缺血性脑卒中的风险就增加1.221倍(OR=1.221,P=0.015)。结论1.MTHFR C677T基因在沈阳地区汉族人群中具有多态性。2.MTHFR C677T基因多态性是血浆Hcy升高的重要原因。3.血浆Hcy水平与叶酸水平呈负相关,叶酸水平的降低是导致血浆Hcy升高的重要原因。4.高血压,高脂血症以及高Hcy水平为缺血性脑卒中发病的独立危险因素。5.MTHFR C677T基因的突变不是引起缺血性脑卒中发病的独立危险因素。
【学位授予单位】：沈阳医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R743.3;R440

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本文编号：2703887