ZIC2基因杂合突变家系颅脑MRI表现

发布时间：2020-12-05 18:49

　　本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测（人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序）资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386₃87insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征;母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点,其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形,有必要进一步基因检测。 

【文章来源】：中华放射学杂志. 2020年09期 第901-903页 北大核心

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]儿童前脑无裂畸形的影像表现分析[J]. 管红梅,赵萌,唐文伟,高修成,高峰,李小会.  中华放射学杂志. 2017 (01)
[2]关于产前诊断胼胝体发育不全患儿预后的Meta分析[J]. 王音,马喆,陶国伟,刘韶平,丁婷婷,石琳琳.  山东大学学报(医学版). 2015(10)
[3]前脑无裂畸形八例临床病理分析[J]. 谢俊玲,顾依群,汪颖南,师莉莉,王爱春,张晓波.  中华临床医师杂志(电子版). 2015(11)
[4]基因芯片发现基因组拷贝数变异死胎1例[J]. 李颖,陈敏,冼业星,龚亚飞,宋艳琴,孙筱放,陈欣洁.  广东医学. 2014(14)



本文编号：2899917