一例Okur-Chung神经发育障碍综合征患儿的基因变异分析

发布时间：2020-12-05 21:31

　　目的对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征（ Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNS）患儿的CSNK2A1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测分析其致病性。结果经全外显子基因组测序分析发现,患儿CSNK2A1基因上第4外显子存在一个c.149A>G（p. Tyr50Cys）杂合错义变异,该变异为新发变异,且为未报道过的新变异。c.149A>G（p.Tyr50Cys）变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT等预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及PubMed BLAST系统分析CSNK2A1基因编码的CK2α蛋白第50位Tyr在各种属间均高度保守,该氨基酸的改变可通过影响ATP Banding Loop、tetramer interface两个结构域的形成而导致CK2α蛋白结合ATP及形成异构四聚体功能发生障碍。同时经Swiss PDB viewer软件对蛋白3... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020年06期 第641-644页

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]一例Ia型先天性糖基化障碍病患儿的PMM2基因变异分析[J]. 吴若豪,邱坤银,李栋方,李宇,邓冰清,罗向阳.  中华医学遗传学杂志. 2019 (04)
[2]一个非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病家系的临床特征及基因突变分析[J]. 曾强武,韩媛媛,黄凌,姬红培,杜友燕,杨楠楠,徐琴,黄盛文.  中华医学遗传学杂志. 2019 (04)



本文编号：2900126