染色体基因组芯片分析在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用

发布时间：2020-12-20 00:56

　　目的:应用染色体基因组芯片分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对超声异常胎儿进行检测,探讨、评价CMA在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法:产前超声异常的胎儿412例,经知情同意,抽取孕妇羊水或引产胎儿肌肉进行染色体基因组芯片分析,对检测结果进行综合分析及分组统计。结果:412例超声异常胎儿中检出非整倍体异常31例(7.52%),致病性拷贝数变异(pathogenetic copy number variations,PCNVs)41例(9.95%),杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)2例(0.49%),异常检出率为17.96%。其中<10Mb的PCNVs 28例(6.79%),检出率较传统染色体核型分析增加7.28%。本研究中羊水样本异常检出率为13.01%,胎儿肌肉样本异常检出率为25.30%,两组差异有统计学意义(Pearson卡方P<0.05)。根据超声异常的数量分组,携带单项异常组、两项异常组、三项异常组和四项及以上组,异常检出率分别为10.30%、17.65%、27.91%及58.... 

【文章来源】：青岛大学山东省

【文章页数】：60 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
引言
材料与方法
    1 实验材料
        1.1 研究对象
        1.2 主要试验仪器与设备
    2 实验方法
        2.1 染色体基因组芯片分析
        2.2 染色体G显带核型分析
        2.3 FISH实验过程
    3 统计学分析
实验结果
    1 染色体基因组芯片分析的试验结果
        1.1 样本类型分组统计结果
        1.2 超声异常项数分组统计结果
        1.3 不同超声异常类型分组统计结果
    2 对同时存在不同染色体重复和缺失的胎儿父母进行染色体核型分析和/或FISH检测结果
        2.1 病例1
        2.2 病例2
        2.3 病例3
        2.4 病例4
        2.5 病例5
    3 CMA检出杂合性缺失2例
        3.1 病例6
        3.2 病例7
讨论
结论
参考文献
综述
    综述参考文献
攻读学位期间的研究成果
缩略词表
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用[J]. 胡婷,王嘉敏,张竹,朱红梅,刘洪倩,张雪梅,张海霞,杜泽,李玲萍,王和,刘珊玲.  中华医学遗传学杂志. 2017 (03)
[2]超声异常胎儿的染色体微阵列分析[J]. 赵馨,王逾男,卢建,郭莉,黄伟伟,陈汉彪,何天文,尹爱华.  中国产前诊断杂志(电子版). 2017(01)
[3]生长受限胎儿染色体微阵列结果分析[J]. 朱辉,林少宾,黄林环,何志明,黄轩,周祎,方群,罗艳敏.  中国产前诊断杂志(电子版). 2016(02)
[4]染色体微阵列技术在2000例儿科患者中的应用[J]. 袁海明,朱钧萍,邓小燕,陈梦帆,李欣蔚,李秋丽,吕芬.  中华医学遗传学杂志. 2016 (02)
[5]56例羊水细胞嵌合体产前诊断及妊娠结局分析[J]. 苏林涓,吴小青,李英,谢晓蕊,蔡美英,王林铄,徐两蒲,林元.  中华医学遗传学杂志. 2016 (01)
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[8]两条染色体平衡易位携带者配子类型的理论分析[J]. 王昊.  中国优生与遗传杂志. 2011(05)
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[10]采用微阵列-比较基因组杂交进行产前诊断的局限性和困难[J]. 陈瑛,蔡光伟.  中华医学遗传学杂志. 2011 (01)



本文编号：2926893