不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用

发布时间：2020-12-21 04:35

　　目的通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法首先应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020年08期

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]染色体微阵列技术非胎儿染色体核型分析的唯一解决之道[J]. 马京梅,张秀慧,杨慧霞.  中华检验医学杂志. 2016 (06)
[2]染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识[J]. 余永国,沈亦平.  中华儿科杂志. 2016 (06)
[3]甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征[J]. 宋明浩,李麓芸,傅俊江,李秀蓉,卢光琇.  中华医学遗传学杂志. 2000(01)



本文编号：2929195