壮族人硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征家系SLC19A2基因一个新突变

发布时间：2021-01-01 05:31

　　研究背景和目的硫胺素响应性巨幼细胞贫血（thiamine-responsive megaloblastic anemia,TRMA）综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为:大细胞贫血、高血糖、逐渐加重的感觉神经性耳聋。此外,还有其他不常见的特征,包括类似中风发作、血小板减少、共济失调、心率失常、视网膜退行性变、身材矮小等。复杂多样的临床特征常导致TRMA被误诊误治。遗传分析发现TRMA的唯一致病基因为SLC19A2基因,位于1q23.3,编码由497个氨基酸构成的多肽链硫胺素转运蛋白-1（thiamine transporter-1,THTR-1）。目前,在不同种族中,至少发现SLC19A2基因45个突变位点可导致TRMA,多数为错义突变和无义突变,其次是插入突变和删除突变。硫胺素是生命体中必不可少的一种维生素。然而,人体缺乏合成硫胺素的能力,必须从外源食物中摄入。食物中获得的硫胺素磷酸酯,经肠道磷酸酯酶的作用,转变成游离状态的硫胺素,被小肠上皮细胞吸收。进入细胞的硫胺素在硫胺素焦磷酸激酶作用下被转化为硫胺素焦磷酸（thiamine pyrophosphate,TPP）,... 

【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区

【文章页数】：62 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

先证者的细胞形态学检查结果A：外周血涂片检查结果显示：成熟红细胞大小不等，可见大

12图 3 先证者哥哥骨髓细胞学检查结果 粒、红两系细胞发育异常，易见巨幼样变，部分幼红细胞胞浆可见空泡（图 A，瑞氏染色，1000ⅹ）；环形铁粒幼红细胞（图 B，铁染色，1000ⅹ）

壮族人硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征家系 SLC19A2 基因一个新突变 2018 届硕士学位论文红细胞（瑞氏染色，1000ⅹ）；B：骨髓细胞学检查结果显示：粒、红两系细胞发育异常，偶见巨幼样变（瑞氏染色，400ⅹ）；C：骨髓细胞外铁：较多蓝色铁颗粒（铁染色，100ⅹ）；D：环形铁粒幼红细胞：6 颗以上蓝色铁颗粒围绕幼红细胞胞核周 1/2 以上（铁染色，1000ⅹ）

【参考文献】：
期刊论文
[1]Leber遗传性视神经病变线粒体DNA三个原发性突变位点的研究[J]. 马云霞,周永安,张景萍,张全斌,刘薇拉,任彩芬,李小雨.  中华医学遗传学杂志. 2012 (05)
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本文编号：2951007