无创胚胎植入前遗传学筛查的研究

发布时间：2021-02-04 10:02

　　目的:本研究利用多次退火环状循环扩增（MALBAC）技术和高通量测序（NGS）技术对人类D5/D6胚胎培养液中的基因组DNA进行检测,并与其对应的囊胚遗传信息对比,从而验证无创染色体筛查（NICS）技术的灵敏度和特异度,为NICS技术的临床应用提供参考数据。方法:选取天津医科大学总医院生殖中心行ICSI助孕治疗并同意将新鲜或冻存的ICSI胚胎捐献用于科研的D2/D3胚胎。收集D5/D6形成3CC及以上的囊胚,经激光打孔囊胚皱缩后,收集成囊前24小时的培养液,通过MALBAC-NGS技术检测（1）培养液染色体非整倍体性及50 Mb以上的缺失和重复情况,并与其对应囊胚的染色体结果进行对比;（2）培养液和囊胚线粒体DNA拷贝数情况,并对其进行分析比较。同时吸取30μL培养液原液和恒温箱平衡24小时的培养液为空白对照和阴性对照。结果:1、材料来源:实验共纳入26对样本,其中15枚囊胚为新鲜胚胎,11枚为解冻后胚胎;D5囊胚8枚,D6囊胚18枚。2、实验成功率:26枚囊胚通过全基因组扩增技术和高通量测序技术均获得遗传信息,实验成功率为100%（26/26）。26个培养液样本中有3个检测失败,实验... 

【文章来源】：天津医科大学天津市 211工程院校

【文章页数】：76 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图101号样本

津医科大学硕士学位论文 无创胚胎植入前遗传学筛查的研阴性对照 N/A空白对照 N/A图 1 01 号样本胚胎 46, XN, -4q (q34.3→qter, ~14 M, ×1)

09号样本

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3018131