13-三体综合征circRNA表达谱分析及其相关ceRNA网络的构建

发布时间：2021-03-11 14:43

　　13-三体综合征（Patau Syndrome PS）,又称为Patau综合征,是一种由于母体卵子细胞在第一次减数分裂期或合子早期卵裂过程中13号染色体不分离所导致的疾病。PS患者的临床症状和多发畸形表现比18-三体综合征和21-三体综合征更加严重,其一般表现为神经系统、免疫系统、泌尿生殖系统和先天性心脏发育不全等多方面的异常,并伴随有严重智力低下、运动迟缓、说话困难和多指等临床病征。PS患者的出生将给家庭和社会带来巨大的精神压力和沉重的经济负担。目前为止,PS尚缺乏有效的治疗方法。因此,非常有必要对孕期妇女进行有效的产前筛查、产前诊断和出生干预,避免PS患儿的出生。然而,传统的产前筛查诊断为侵入式取样,对母婴身体健康会产生一定的危害,且现有的无创性产前诊断方法又存在成本较高、操作繁琐等问题。因此,探索13-三体综合征新型无创性产前筛查标志物具有非常重要的临床意义。目的:本研究拟以circRNA作为切入点,利用RNA-seq技术对妊娠患有PS胎儿的孕妇和产检正常孕妇进行转录组测序,探索差异性表达的circRNA表达谱及其ceRNA调控网络,为13-三体综合征的产前筛查及产前诊断标志物发... 

【文章来源】：广西师范大学广西壮族自治区

【文章页数】：70 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

文库制备与测序Fig.2-1Librarypreparationandsequencing

图 2-2 原始数据处理与分析Figure 2-2 Raw data processing and analysis2.2.6 实时荧光定量 PCR 验证我们对脐带血和外周血在 13 号染色体上出现共同差异表达的 4 个 circRNA 及其所对的基因进行实时荧光定量 PCR 验证，以寻找 13-三体综合征诊断与治疗的潜在的生物标物。2.2.6.1 反转录法合成 cDNAa. 冰上配制 circRNA 反转录体系我们将为确定验证的circRNA建立反转录体系，反转录体系所需试剂和剂量如表2-3表 2-3 建立反转录体系所需的试剂和剂量Tab. 2-3 Reagents and dosages required to establish a reverse transcription system试剂 剂量

3-三体综合征患者的染色体图

【参考文献】：
期刊论文
[1]脐血中甲状腺激素水平及生长激素水平与胎儿生长受限的相关性研究[J]. 张巧璇,郭玉蝉,庄小瑜,郭焕仪.  内蒙古医学杂志. 2018(12)
[2]利用RNA-seq数据分析肝细胞癌差异表达基因及蛋白相互作用[J]. 张建华,应安娜,俞梦琪,俞冰楠.  基因组学与应用生物学. 2019(01)
[3]1例孕11周拟诊Patau综合征产前诊断分析及规范产前诊断思考[J]. 望丹丹,王丽,孙晶,邓志贤,谭卫荷,林钻娣,余桂云,李付广,郭晓燕.  齐齐哈尔医学院学报. 2018(09)
[4]妊娠合并子宫肌瘤综合化护理相关因素分析[J]. 公翠萍.  中国农村卫生. 2017(14)
[5]表皮生长因子受体的反式激活及其与高血压关系的研究进展[J]. 卢文,胡克.  疑难病杂志. 2015(03)
[6]出生缺陷及常见出生缺陷早期诊断和干预[J]. 成胜权.  发育医学电子杂志. 2015(01)
[7]系统性红斑狼疮合并妊娠患者的妊娠结局及其影响因素[J]. 刘恩令,周玉秀,刘铮.  中国全科医学. 2014(30)
[8]卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》[J]. 凌寒.  中国当代医药. 2012(28)
[9]妊娠滋养细胞疾病[J]. 谢幸,钱建华,丁志明,吕卫国,程晓东,万小云,陈亚侠,程蓓,陈晓端,应伟雯.  现代妇产科进展. 2006(04)
[10]妊娠期糖代谢异常相关因素的研究[J]. 杨慧霞,张眉花,孙伟杰,赵怿.  中华妇产科杂志. 2005(11)



本文编号：3076631