云南地区—肥厚型心肌病家系致病基因筛查及基因型与表型关系研究

发布时间：2021-03-12 14:03

　　[目的]肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM）是目前临床上较为常见的心肌病类型。随着分子遗传学技术的发展,医学界对遗传因素在HCM发病中的作用也得到了深刻的认识,具有家族聚集现象的家族性肥厚型心肌病（familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM）也日益受到重视。目前的研究表明,至少有25个基因,超过1500个基因位点的突变与HCM有关。本研究通过对一个FHCM的家系成员进行候选致病基因筛查,分析基因型和表型之间的关系,从而进一步丰富全国家族性心肌病致病基因突变谱,同时也为家族性肥厚型心肌病的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础。[方法]1.研究对象来自云南省玉溪市的一 HCM先证者及其家系成员共15名,获得云南省玉溪市人民医院伦理委员会批准,先证者及其家属均签署了知情同意书。2.一般临床资料收集:详细询问先证者及其家系成员的相关病史及家族史,并进行详细的体格检查,同时完善常规十二导联心电图及超声心动图的检查。根据收集到的家系临床资料绘制家系遗传图谱,分析家系遗传特点及临床表型。3.基因... 

【文章来源】：昆明医科大学云南省

【文章页数】：47 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图２先证者（ＩＩＩｌ）常规十二导联心电图??窦性心动过缓（心率５４次／分），左心室肥大（Ｒｖ５＋Ｓｖｌ＝７．８７ｍｖ），多导联ＳＴ－Ｔ改变，Ｑ－Ｔ间期延长??

图３先证者四弟（ＩＩＩ７）常规十二导联心电图??窦性心律，左心室肥大（Ｒｖ５＋Ｓｖｌ＝５．９１ｍｖ），多导联ＳＴ－Ｔ改变??

图４先证者三妹（ｍｓ）常规十二导联心电图??窦性心动过缓（心率Ｓ７次／分），不完全性右束支传导阻滞，部分导联ＳＴ－Ｔ改变??

【参考文献】：
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博士论文
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本文编号：3078432