一个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析

发布时间：2021-06-07 18:23

　　目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factor Ⅶ,FⅦ）缺陷症患者家系进行基因检测与表型分析,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法 PCR扩增先证者F7基因全部外显子及其侧翼序列和5′端、3′端非翻译区序列,采用直接测序进行基因分析。发现变异位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的变异位点。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性;用PolyPhen-2和Mutation Taster在线生物信息学软件分析变异对蛋白质功能的潜在影响;用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸变异前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果基因分析发现先证者F7基因第8外显子存在c.985T>C（p.Ser329Pro）杂合错义变异及c.1091G>A（p.Arg364Gln）杂合错义变异;其母亲、弟弟和儿子均为c.985T>C（p.Ser329Pro）变异杂合子,父亲为c.1091G>A（p.Arg364Gln）变异杂合子。保守性分析结果表明,p.Ser329和p.Arg364位点在同源物种间均高度保守。在线生物信息学软件... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(06)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]两个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷家系的表型及基因型分析[J]. 李帆帆,柳洁,朱钱迎,沈晨芳,舒旷怡,杨啸,杨威,林素珍,陈碧,江明华.  中华医学遗传学杂志. 2019 (03)
[2]一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的F7基因突变分析[J]. 金艳慧,王莹宇,郝秀萍,杨丽红,谢海啸,朱丽青,余方友,杨小丽,王明山.  中华医学遗传学杂志. 2015 (02)
[3]遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的分子发病机制研究[J]. 王明山,金艳慧,牛真珍,谢海啸,谢耀盛,杨丽红.  中华检验医学杂志. 2011 (03)



本文编号：3217070