分子诊断技术在遗传代谢性疾病中的应用及问题分析

发布时间：2021-07-10 13:32

　　遗传代谢性疾病（IMD）又称先天性代谢缺陷,从发病率来看IMD属于罕见病,虽单一病种发生率均较低,但作为一类疾病的群体患病率较高。迄今发现的IMD疾病有700多种,并随着分子诊断技术的提高而逐步增加。由于IMD受累基因多,临床症状复杂多样,且不具有特异性,对IMD的准确诊断存在很多困难和挑战。本文就IMD发生的分子基础、疾病诊断思路、检测手段及其在临床应用中存在的问题进行阐述。 

【文章来源】：中华检验医学杂志. 2020,43(07)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3276006