无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析

发布时间：2021-08-03 04:52

　　目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T （p. Arg1055*）杂合无义变异,该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T（p.Arg1055*）变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域（951-1085）的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(08)CSCD

【文章页数】：5 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]一例Ia型先天性糖基化障碍病患儿的PMM2基因变异分析[J]. 吴若豪,邱坤银,李栋方,李宇,邓冰清,罗向阳.  中华医学遗传学杂志. 2019 (04)



本文编号：3318970