联合多种基因检测技术进行罕见遗传病实验诊断的研究
发布时间：2021-08-22 10:07
目的罕见病即患病率、发病率都比较低的一类疾病,其中大多数为单基因遗传病（本文中称为罕见遗传病）,平均患病率约为1/500,000,目前已知的大约有6000种。基因检测能够为诊断罕见遗传病提供最可靠的依据。本实验室建立了高通量测序、多重连接酶依赖探针扩增、Sanger测序、毛细管电泳、染色体微阵列芯片、染色体核型分析等多种遗传病分析技术,可为临床提供实验诊断。本研究拟对本实验室在2008年4月开始建立罕见遗传病检测技术以来直至2016年10月之间的罕见遗传病基因检测进行方法学评估,并通过统计分析和数据挖掘实施分子流行病学研究;期望能够通过本课题的研究,评估整合应用多种技术进行基因检测在诊断罕见遗传病中的作用,同时对大样本量基因测序数据的基因变异解读分析的临床相关性和价值进行评估,并且通过大量罕见病病例的统计分析,评估我国罕见遗传病的分子流行病学现状。材料与方法本研究所涉及罕见遗传病病例共3.2万例,来自我国29个省级行政区的共1721家各级医院,其中80%的样本来自神经内科、儿科、妇产科;其中男性18841例（58.2%）,女性12289例（38.0%）,性别不详者1246例;患者年龄以...
【文章来源】：天津医科大学天津市 211工程院校
【文章页数】：121 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
各个省份的不同级别医院送检样本
病例来自我国 29个省级行政区的 1721 家各级医院的各临床专科3（分布情况见表 1.1、图 1.1、图1.2、图 1.3）。表 1.1 本研究纳入的病例数总病例数 6.1 万例，其中含先证者 32376 例（其余样本为家属样本）性别划分 男性：18841 女性：12289 不详：1246年龄划分 婴小儿期：7589 例（23.4%）幼儿期： 4146 例（12.8%）少年期： 5557 例（17.2%）青年期： 7424 例（22.9%）中年期： 5114 例（15.8%）老年期： 557 例 （1.7%）临床科室 可追溯到临床科室：23810 例 无法追溯：8567 例按样本来源省份安徽： 496北京： 32福建： 2103甘肃： 4广东： 10220广西： 458贵州： 174海南： 177河北： 406河南： 1145黑龙江：77湖北： 33湖南： 1068吉林： 442江苏： 914江西： 520辽宁： 1053南京： 38内蒙古：6青海： 4山东： 4780山西： 274陕西： 1576上海： 976四川： 1957XX： 677云南： 1029浙江： 968重庆： 769研究纳入样本情况研究 2.1（1）~ 2.1（2）：纳入了所有 32376 例样本；研究 2.1（3）：纳入了可追溯到临床科室的 23810 例样本；研究 2.2：共纳入 10784 例特定检测项目的样本；研究 3.1：纳入 12000 份医学外显子组测序结果；研究 3.2：仅纳入结果为阳性的样本，共 12064 例样本。注：各个年龄阶段的划分标准：婴小儿期=2.5 岁以内；幼儿期=2.5 岁-6 岁；少年期=7岁-17 岁；青年期=18 岁-40 岁；中年期=41 岁-65 岁；老年期=66 岁以上2注：本研究中剔除了健康人群筛查病理变异的样本；参照我国罕见病发展中心（CORD）2016 年发布的《中国罕见病参考名录》
各临床科室来源的病例数注：临床专科的划分依据我国卫生部1994年公布的《医疗机构诊疗科目名录》
【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性甲状腺功能减退症患儿生长发育相关因素研究[J]. 严学勤,曾洁,上官予梅,林翠兰,张翠梅. 中国妇幼保健. 2018(03)
[2]基于三级预防视角的遗传病防治措施与管理策略研究[J]. 谢臣晨,尹纯礼,董媛媛,董伟,张智若,孙梅,李程跃. 医学与社会. 2017(10)
[3]高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断的研究[J]. 陆静,姚如恩,朱佳谊,王纪文,王剑. 分子诊断与治疗杂志. 2017(05)
[4]遗传变异分类标准与指南[J]. 王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林. 中国科学:生命科学. 2017(06)
[5]第四代测序技术[J]. 彭桂兰,陈嘉慧,荣丹箐. 农村经济与科技. 2017(10)
[6]福建省罕见病患者医疗保障现状及对策[J]. 吴彬,罗仁夏,曹建平,陈亚玫,张峰顺,邱宁宁. 中国卫生经济. 2017(03)
[7]关于中国罕见病治疗药物的发展建议[J]. 周辛波,孙阳,钟武. 国际药学研究杂志. 2017(02)
[8]罕见病研究与孤儿药研发[J]. 冯时,刘爽,弓孟春,张抒扬. 国际药学研究杂志. 2017(02)
[9]罕见病治疗药物研发的挑战和机遇（英文）[J]. Peter Gergely. 国际药学研究杂志. 2017(02)
[10]境外罕见病法律和保障体系与我国现状的对比分析[J]. 莫昕,程峰. 中国药事. 2017(02)
硕士论文
[1]基于亲疏水微孔芯片和微流控技术的转基因成分高通量检测技术[D]. 蒋诗萌.上海交通大学 2014
[2]我国罕见病的伦理学和政策研究[D]. 张玲.北京协和医学院 2011
本文编号：3357548
【文章来源】：天津医科大学天津市 211工程院校
【文章页数】：121 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
各个省份的不同级别医院送检样本
病例来自我国 29个省级行政区的 1721 家各级医院的各临床专科3（分布情况见表 1.1、图 1.1、图1.2、图 1.3）。表 1.1 本研究纳入的病例数总病例数 6.1 万例，其中含先证者 32376 例（其余样本为家属样本）性别划分 男性：18841 女性：12289 不详：1246年龄划分 婴小儿期：7589 例（23.4%）幼儿期： 4146 例（12.8%）少年期： 5557 例（17.2%）青年期： 7424 例（22.9%）中年期： 5114 例（15.8%）老年期： 557 例 （1.7%）临床科室 可追溯到临床科室：23810 例 无法追溯：8567 例按样本来源省份安徽： 496北京： 32福建： 2103甘肃： 4广东： 10220广西： 458贵州： 174海南： 177河北： 406河南： 1145黑龙江：77湖北： 33湖南： 1068吉林： 442江苏： 914江西： 520辽宁： 1053南京： 38内蒙古：6青海： 4山东： 4780山西： 274陕西： 1576上海： 976四川： 1957XX： 677云南： 1029浙江： 968重庆： 769研究纳入样本情况研究 2.1（1）~ 2.1（2）：纳入了所有 32376 例样本；研究 2.1（3）：纳入了可追溯到临床科室的 23810 例样本；研究 2.2：共纳入 10784 例特定检测项目的样本；研究 3.1：纳入 12000 份医学外显子组测序结果；研究 3.2：仅纳入结果为阳性的样本，共 12064 例样本。注：各个年龄阶段的划分标准：婴小儿期=2.5 岁以内；幼儿期=2.5 岁-6 岁；少年期=7岁-17 岁；青年期=18 岁-40 岁；中年期=41 岁-65 岁；老年期=66 岁以上2注：本研究中剔除了健康人群筛查病理变异的样本；参照我国罕见病发展中心（CORD）2016 年发布的《中国罕见病参考名录》
各临床科室来源的病例数注：临床专科的划分依据我国卫生部1994年公布的《医疗机构诊疗科目名录》
【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性甲状腺功能减退症患儿生长发育相关因素研究[J]. 严学勤,曾洁,上官予梅,林翠兰,张翠梅. 中国妇幼保健. 2018(03)
[2]基于三级预防视角的遗传病防治措施与管理策略研究[J]. 谢臣晨,尹纯礼,董媛媛,董伟,张智若,孙梅,李程跃. 医学与社会. 2017(10)
[3]高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断的研究[J]. 陆静,姚如恩,朱佳谊,王纪文,王剑. 分子诊断与治疗杂志. 2017(05)
[4]遗传变异分类标准与指南[J]. 王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林. 中国科学:生命科学. 2017(06)
[5]第四代测序技术[J]. 彭桂兰,陈嘉慧,荣丹箐. 农村经济与科技. 2017(10)
[6]福建省罕见病患者医疗保障现状及对策[J]. 吴彬,罗仁夏,曹建平,陈亚玫,张峰顺,邱宁宁. 中国卫生经济. 2017(03)
[7]关于中国罕见病治疗药物的发展建议[J]. 周辛波,孙阳,钟武. 国际药学研究杂志. 2017(02)
[8]罕见病研究与孤儿药研发[J]. 冯时,刘爽,弓孟春,张抒扬. 国际药学研究杂志. 2017(02)
[9]罕见病治疗药物研发的挑战和机遇（英文）[J]. Peter Gergely. 国际药学研究杂志. 2017(02)
[10]境外罕见病法律和保障体系与我国现状的对比分析[J]. 莫昕,程峰. 中国药事. 2017(02)
硕士论文
[1]基于亲疏水微孔芯片和微流控技术的转基因成分高通量检测技术[D]. 蒋诗萌.上海交通大学 2014
[2]我国罕见病的伦理学和政策研究[D]. 张玲.北京协和医学院 2011
本文编号：3357548
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