一例Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1型患儿的基因变异分析

发布时间：2021-08-23 20:52

　　目的对1例1个月5天龄的淋巴水肿伴淋巴管扩张的患儿进行临床及遗传学分析,以明确其病因。方法提取DNA样本,应用全外显子组测序技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证。结果患儿基因检测提示CCBE1基因存在c.521G>A和c.472C>T复合杂合变异,分别源自其父母。结论 CCBE1基因的复合杂合变异可能是本例患儿的致病原因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(06)CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
[1]Octreotide in Hennekam syndrome-associated intestinal lymphangiectasia[J]. Siham Al Sinani,Yusria Al Rawahi,Hamed Abdoon.  World Journal of Gastroenterology. 2012(43)



本文编号：3358578