一个儿童Dubin-Johnson综合征家系的临床特征及基因变异分析

发布时间：2021-09-29 23:20

　　目的探讨Dubin-Johnson综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点。方法采集家系成员血样,对先证者行二代测序,并进行Sanger测序验证。结果先证者及其哥哥均表现为皮肤及巩膜黄染。基因检测显示二者ABCC2基因存在c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异,两个致病性变异分别来源于母亲和父亲,其中c.2242G>T为未报道过的剪接位点变异。结论基因测序证实先证者及其哥哥为ABCC2基因c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异引起的Dubin-Johnson综合征,新变异c.2242G>T的检出扩展了ABCC2基因变异谱。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(07)CSCD

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]二代测序技术确诊一例Dubin-Johnson综合征[J]. 律玉强,魏绪霞,徐俊杰,高敏,张开慧,刘毅,盖中涛.  中华医学遗传学杂志. 2019 (03)
[2]1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究[J]. 孟璐璐,邱建武,林伟霞,宋元宗.  中国当代儿科杂志. 2019(01)
[3]Dubin-Johnson综合征一例[J]. 张义红,刘俊英,曾广仙,胡建霞,沈环想.  中华医学遗传学杂志. 2003(05)
[4]腹腔镜和肝活检对Dubin-Johnson综合征诊断的价值[J]. 郭长吉,林三仁,李益农,段晓文,段丽萍.  北京医科大学学报. 2000(02)



本文编号：3414662