无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究

发布时间：2021-10-19 02:10

　　目的比较分析无创产前基因检测与传统唐氏筛查的临床应用价值。方法选取2018年1-12月在山东省聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心同时行无创产前基因检测和传统唐氏筛查的孕妇689例,将检测结果异常的孕妇全部召回,进行遗传咨询并建议行产前诊断,所有孕妇的妊娠结局全部进行了追访。比较两种检测方法的21-三体风险检测情况和21-三体核型确诊及筛查指标。结果 689例孕妇中,羊水穿刺25例,确诊21-三体12例。其中无创产前基因检测检出21-三体高风险12例,传统唐氏筛查检出21-三体高风险孕妇56例,确诊21-三体10例,漏检2例。针对21-三体综合征的检出,无创产前基因检测的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测值和阴性预测值,均明显高于传统唐氏筛查,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论无创产前基因检测应用于产前筛查和产前诊断,可以提高人口质量,实现优生优育,具有较高的临床推广价值。 

【文章来源】：中国城乡企业卫生. 2020,35(09)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 传统血清学筛查检测
        1.2.2 无创产前基因检测
            1.2.2. 1 血液采集
            1.2.2. 2 D N A提取
            1.2.2.3文库构建、文库定量
            1.2.2. 4 测序数据分析
        1.2.3 产前诊断确诊胎儿核型
    1.3 观察指标及评价方法
    1.4统计学处理
2 结果
    2.1 两种检测方法的2 1-三体风险检测情况比较
    2.2 两种检测方法2 1-三体核型确诊及筛查指标比较
3 讨论



本文编号：3443949