全外显子组测序技术用于42例健康个体检测的相关医学发现的研究和F8基因内含子突变c.6430-3CG导致血友病甲

发布时间：2021-11-12 12:32

　　第一部分 全外显子组测序技术用于42例健康个体检测的相关医学发现的研究背景:全外显子组测序技术在分子诊断、新的致病基因的发现、疾病-基因相关性方面已经成为一种强有力的分析工具。然而,这种方法对于外表健康的人能否提供有用信息鲜有报导。方法:该全外显子组测序技术应用Illumina测序平台检测了 42例健康中国人的样本。该技术检测了 303种单基因疾病的约1493个基因包括遗传性肿瘤、遗传性心内科类、孕前常见遗传病筛查组合、遗传性代谢系统类疾病、遗传性老年性疾病、遗传性神经肌肉类疾病、遗传性皮肤病类、遗传性眼病类疾病八大类疾病。根据ACMG指南,致病变异（P）、疑似致病变异（LP）、临床意义不明变异（VUS）被报导,同时提供了相应的遗传咨询。结果:在该42例健康个体中发现了家族史相关的两个主要发现。同时有89个致病突变,106个疑似致病突变以及高达925个临床意义不明的变异被发现。其中有132个致病、疑似致病突变与自身健康相关,63个致病、疑似致病突变与后代健康相关（隐性遗传方式）。结论:研究表明对个体进行全外显子组检测能有效发现潜在的致病风险,并促使临床医生及早采取适当措施对受检者进行疾... 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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【学位级别】：硕士

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图２．１全外显子组测序技术用于个体检测的相关医学发现的项目流程图??２．２．２全外显子组测序??全显组２．２，由名

?」?１?数据统计??图２．１全外显子组测序技术用于个体检测的相关医学发现的项目流程图??２．２．２全外显子组测序??全外显子组捕获系统和测序流程如图２．２所示，该测序由药名康德完成。??５??

非编码（５’ＵＴＲ和３’ＵＴＲ）区以及常见的良性多态性，除非有明确致病??性报导的。我们只针对明确与疾病相关的或可能与疾病相关的突变点进行解读。??数据分析流程如图２．３所示，４２例样本全外显子组测序由药明康德公司测序??完成，其中平均覆盖率为８９．９７％，平均测序深度１５０．６８图２．３?（ａ）。由于二代测??序技术的局限性，本对于某些基因或基因区域，本实验方法无法完全覆盖如高重??复低复杂度或假基因区域的序列，对于基因组结构变异如大片段的缺失、复制与??倒位重排、大片段的杂合插入、缺失以及位于调控区和内含子深部的突变。本二??代测序结果不代表最终结论，对于检测出的致病以及疑似致病的突变位点应进行??Ｓａｎｇｅｒ?验证。??该二代测序数据通过全外显子组测序分析如图２．３（ｂ），筛选出Ｐ、ＬＰ、ＶＵＳ的??变异并形成全外显子组测序报告（ＷＥＳＲ）。具体数据分析过程如下：??（１）


本文编号：3490923