单纯性唇裂全基因组甲基化筛查及REELIN信号通路基因在单纯性唇裂发生中的作用机制研究

发布时间：2021-12-29 17:09

　　目的:唇腭裂是一种常见的先天性畸形,其发生率约为1‰⁴‰,我国为1.84‰。疾病分型包括单纯性唇裂、单纯性腭裂和唇腭裂;而根据其是否伴有其他组织结构的异常,可划分为综合征型唇腭裂（syndromic cleft lip with or without cleft palate,SCL/P）和非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with orwithout cleft palate,NSCL/P）,二者分别占唇腭裂总数的30%和70%。唇腭裂病因尚不清楚,是环境因素和遗传因素相互作用的复杂多基因疾病。若能找到该病的致病位点或易感基因,对于研究其发生机制和胚胎早期诊断、干预都具有十分重要的意义。DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一,DNA甲基化在大多数情况下可以抑制基因的表达,反之去甲基化则可以使基因重新活化和表达。目前,DNA甲基化检测技术有中低通量的BSP（Bisulfite Sequencing PCR）和MSP（Methylation-Specific PCR）、中高通量的MethyLight和高通量的全基因组甲基化分析（C... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：83 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

样品间表达模式聚类分析

图1.1 DNA琼脂糖电泳结果（M: marker; N: NSCL组; C:对照组分析析在三组标本中观察到的甲基化状态的异同，应用riment.Viower软件聚类分析，分析由3例患者病变组织平而形成热图。其中，色阶由绿色到红色表示甲基化程1.2。

基因注释分类6个区域的划分和CpG岛注释分类的5个区域图

【参考文献】：
期刊论文
[1]Reeler小鼠海马齿状回形态结构与组织化学研究[J]. 邓锦波,王桂敏,赵善廷,范文娟,李明善.  解剖学报. 2009 (04)
[2]reelin相关基因研究进展[J]. 桂兰润,王振福.  国外医学.遗传学分册. 2005(06)
[3]Wnt signaling in disease and in development[J]. Roel NUSSE.  Cell Research. 2005(01)



本文编号：3556531