唐氏综合征现有筛查技术的分析及新标志基因的筛选
发布时间：2022-01-25 23:39
唐氏综合征（Down syndrome,DS）,又名21三体综合征或先天愚型,是发现最早、最重要的染色体病,也是最常见的严重出生缺陷病之一[1]。该病的新生儿发病率在1.25‰左右,目前还没有有效的治疗方法,出生后给家庭及社会造成巨大的经济负担和精神损害,所以预防患儿出生为临床主要策略。目前在该病的预防上临床应用主要以血清学筛查技术在孕早、中期进行筛查,再通过羊水、绒毛穿刺等细胞遗传学技术来确诊。但是这种应用流程存在筛查率较高、诊断率较低等问题。因此,本研究的重点是对现有筛查诊断技术进行梳理,研究各类筛查诊断技术在唐氏综合征预防中的适用范围及检测指征,并从转录组水平探索新的筛查途径,以寻找新的筛查因子,为今后建立更为有效的筛查诊断方法提供理论依据。一、唐氏综合征常用筛查方法的性能分析本研究通过对临床上所有入组孕妇进行孕中期血清学筛查检测,对高危孕妇（包括高龄、超声异常、筛查高风险等）群体实施无创胎儿基因检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）筛查,应用羊水穿刺染色体核型分析作为诊断标准,辅助荧光原位杂交技术（interphase...
【文章来源】：内蒙古大学内蒙古自治区 211工程院校
【文章页数】：110 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
羊膜腔穿刺术[12]
6孕8w即可检测胎儿的遗传信息。绒毛取样术引起流产的风险比羊膜腔穿刺术略高，但也不超过1%。在获取方式上，通过经腹部穿刺或者阴道穿刺均可，两者的安全性基本相同（图1.2）。常见的并发症有流产、出血、感染母体细胞污染及胎儿肢体发育缺陷等[13-15]。图 1.2 经宫颈绒毛活检及经腹绒毛活检[12]Fig 1.2 Villus biopsy through cervix and abdominal cavity[12]2.3 经腹脐静脉穿刺术经腹脐静脉穿刺术是在超声引导下经脐静脉取胎儿血液，从而获得胎儿遗传信息的诊断方式（图 1.3）。由于孕早期脐静脉较脆，穿刺易引起脐静脉损伤，因此此该项检查主要适用于孕 17w 后的孕妇，最适宜孕周为 20～28w。采血量为 1～2ml，取血量过多会引起胎儿心动过缓等并发症。有研究表明，该技术比前两者风险更大，大约为 1%～2%，甚至还会增加早产、低出生体重儿的风险[16-19]，这种检测方法还可以对于胎儿的宫内感染和代谢情况有所掌握
脐静脉穿刺[12]
【参考文献】：
期刊论文
[1]孕中期产前新生儿出生缺陷筛查的效果评价[J]. 吴远桥,蒋群芳,金克勤. 浙江预防医学. 2016(01)
[2]卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》[J]. 凌寒. 中国当代医药. 2012(28)
[3]中国妇幼卫生事业发展报告（2011）[J]. 中国妇幼卫生杂志. 2012(02)
[4]Expression and subcellular localization of cysteine- and glycine-rich protein-2 in rat undifferentiated olfactory stem cells[J]. Xue Gao, Zengyu Cao, Jun Chen, Shunli Liu, Dingjun Zha, Feng Wang, Yang Chen, Li Qiao, Lianjun Lu, Jianhua Qiu Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Xijing Hospital, the Fourth Military Medical University, Xi’an 710032, Shaanxi Province, China. Neural Regeneration Research. 2008(05)
本文编号：3609391
【文章来源】：内蒙古大学内蒙古自治区 211工程院校
【文章页数】：110 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
羊膜腔穿刺术[12]
6孕8w即可检测胎儿的遗传信息。绒毛取样术引起流产的风险比羊膜腔穿刺术略高，但也不超过1%。在获取方式上，通过经腹部穿刺或者阴道穿刺均可，两者的安全性基本相同（图1.2）。常见的并发症有流产、出血、感染母体细胞污染及胎儿肢体发育缺陷等[13-15]。图 1.2 经宫颈绒毛活检及经腹绒毛活检[12]Fig 1.2 Villus biopsy through cervix and abdominal cavity[12]2.3 经腹脐静脉穿刺术经腹脐静脉穿刺术是在超声引导下经脐静脉取胎儿血液，从而获得胎儿遗传信息的诊断方式（图 1.3）。由于孕早期脐静脉较脆，穿刺易引起脐静脉损伤，因此此该项检查主要适用于孕 17w 后的孕妇，最适宜孕周为 20～28w。采血量为 1～2ml，取血量过多会引起胎儿心动过缓等并发症。有研究表明，该技术比前两者风险更大，大约为 1%～2%，甚至还会增加早产、低出生体重儿的风险[16-19]，这种检测方法还可以对于胎儿的宫内感染和代谢情况有所掌握
脐静脉穿刺[12]
【参考文献】：
期刊论文
[1]孕中期产前新生儿出生缺陷筛查的效果评价[J]. 吴远桥,蒋群芳,金克勤. 浙江预防医学. 2016(01)
[2]卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》[J]. 凌寒. 中国当代医药. 2012(28)
[3]中国妇幼卫生事业发展报告（2011）[J]. 中国妇幼卫生杂志. 2012(02)
[4]Expression and subcellular localization of cysteine- and glycine-rich protein-2 in rat undifferentiated olfactory stem cells[J]. Xue Gao, Zengyu Cao, Jun Chen, Shunli Liu, Dingjun Zha, Feng Wang, Yang Chen, Li Qiao, Lianjun Lu, Jianhua Qiu Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Xijing Hospital, the Fourth Military Medical University, Xi’an 710032, Shaanxi Province, China. Neural Regeneration Research. 2008(05)
本文编号：3609391
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