BGISEQ-500、Hiseq 4000和Hiseq X Ten三个测序平台之间外显子测序数据比较分析

发布时间：2023-02-05 20:36

　　2015年初美国奥巴马政府颁布“精准医疗计划”,2016年3月我国科技部也将精准医疗列入重点研发计划,精准医疗受到中美两国政府的高度重视。作为精准医疗重要组成部分,基因测序行业也是非常火热。不过在中国,基因测序技术最核心的测序仪主要还是依靠进口。2017年,发改委对基因测序产业进行顶层设计,在“三步走”策略中提出推动自主研制的基因检测仪器、试剂的国产化应用。BGISEQ-500是我国完全拥有自主专利的测序仪,也是获得临床检测资质的自主测序仪,在目前科学研究应用以及临床检测有着非常广泛和重要的应用前景。另外,外显子测序技术在单基因病、复杂疾病和肿瘤研究中起到非常重要的作用。本文探索外显子测序技术在BGISEQ-500、Hiseq 4000和Hiseq X Ten测序平台上测序数据的表现,一方面为广大的科学和医疗研究人员在做外显子相关的研究提供一定的测序仪选择参考,另一方面也进一步推动了我国测序仪实现国产化、自主化的进程。本研究使用被广泛使用的“瓶中基因组”联盟发布的人类细胞系G001（NA12878）提取的DNA进行测试,分别采用BGISEQ-500外显子建库流程和Hiseq外显子建库流... 

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
第一章 研究背景
    1.1 DNA测序技术研究现状
    1.2 中国自主测序仪研发进展
    1.3 目标区域捕获测序技术研究现状
    1.4 外显子捕获测序技术研究现状
    1.5 外显子捕获平台现状
    1.6 本项目研究内容和意义
第二章 材料与方法
    2.1 实验材料
        2.1.1 实验样本
        2.1.2 主要实验试剂和耗材
        2.1.3 主要设备
    2.2 实验方法
        2.2.1 HiseqWES建库
        2.2.2 BGISEQ文库构建
        2.2.3 BGI探针杂交捕获
        2.2.4 上机测序
        2.2.5 数据分析
第三章 结果与分析
    3.1 测序数据过滤结果
    3.2 序列比对分析
    3.3 突变位点分析
    3.4 突变一致性分析
    3.5 BGISEQ-500平台稳定性分析
第四章 总结和展望
    4.1 主要结论
    4.2 论文的主要创新点
    4.3 研究展望
参考文献
攻读硕士学位期间取得的研究成果
致谢
附件



本文编号：3735628