生长受限胎儿染色体变异分析

发布时间：2023-03-31 18:28

　　研究背景胎儿生长受限(Fetal growth restriction,FGR)是指胎儿因各种不良原因在母体子宫内未能达到其应有的生长潜能,主要表现为经超声评估胎儿体重低于同孕龄应有胎儿体重的第十百分位数,低于第三百分位数为严重FGR。据统计我国FGR的发生率约为6.39%-8.77%,为产科常见重要并发症之一。研究发现FGR明显增加围产期胎儿及新生儿发病和死亡风险,患儿围生期死亡率达正常胎儿4-6倍,居新生儿死亡原因第二位。同时FGR远期将影响患儿神经行为发育,并增加代谢综合征的发生风险。影响胎儿生长的病因复杂,迄今仍未完全阐明,主要涉及母体、胎儿、胎盘脐带等三方面。胎儿遗传学变异如染色体异常(数目和结构异常)、表观遗传异常(甲基化异常、miRNA干扰)、单基因点突变均可导致FGR的发生,其中染色体异常是导致FGR最常见的遗传学病因之一,约占19%,包括染色体数目异常如13三体、18三体、21三体、Turner综合征、三倍体及染色体局部结构异常引起的微缺失/微重复综合征如Williams-Beuren综合征(7q11.23微缺失)、22q11.2微重复综合征、Xp22.3微缺失综合征...

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【学位级别】：硕士

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摘要 ABSTRACT 第一章 前言 第二章 研究对象与方法
2.1 研究对象
2.2 实验材料
    2.2.1 实验仪器与耗材
    2.2.2 实验试剂
2.3 实验方法
    2.3.1 胎儿羊水细胞培养及染色体核型制备与分析
    2.3.2 脐血细胞培养与染色体核型制备
    2.3.3 基因组DNA提取
    2.3.4 基因组DNA浓度测定
    2.3.5 染色体微阵列检测
2.4 统计学分析 第三章 实验结果
3.1 病例特点及分组情况
3.2 生长受限胎儿遗传异常检出情况 第四章 分析与讨论
4.1 胎儿生长受限与染色体变异
4.2 CMA在FGR产前诊断中的应用
4.3 FGR妊娠结局分析
4.4 创新与不足 第五章 结论 参考文献 附录 攻读学位期间成果 致谢



本文编号：3775577