上海市非综合征型聋患者常见耳聋基因的研究

发布时间：2025-02-05 10:16

　　目的从分子遗传学水平探讨上海市216例非综合征型聋患者常见耳聋基因的突变特征,为预防和治疗耳聋工作提供参考。方法采用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术(flow-through hybridization and gene chip,HybriMax)对上海市216例非综合征型聋患者及41例听力正常人群进行常见4个耳聋基因GJB2、SLC26A4、mitochondrial DNA 12SrRNA和GJB3的13个位点(GJB2c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299del AT、c.155delTCTG,SLC26A4 c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T,GJB3 c.538C>T,mitochondrial DNA 12SrRNA m.1494C>T、m.1555A>G、m.7445A>G、m.12201T>C)检测,统计分析耳聋患者与听力正常人群基因突变检出率及突变形式,并分析耳聋患者颞骨CT影像学特点。结果216例非综合征型聋患者的常见耳聋基因的总突变率为16.20%(35/2...

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一代测序结果与耳聋基因芯片检测结果比对一致，均为GJB2基因c.235de突变缺失CJB2基因c.235delC/299delAT复合杂合突变图5耳聋基因芯片检测GJB2基因c.235delC/299delAT复合杂合突变

本文编号：4029678