湖州地区汉族新生儿耳聋基因突变位点分析

发布时间：2017-06-26 19:02

  本文关键词：湖州地区汉族新生儿耳聋基因突变位点分析，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的分析湖州地区汉族新生儿耳聋基因的热点突变发生率,为预防先天性听力障碍提供依据。方法应用飞行时间质谱技术,对2014年2月—2016年4月在湖州市妇幼保健院出生的7 503名汉族新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的20个热点突变位点进行检测,分析各基因突变位点的检测阳性率。结果 7 503名新生儿中基因筛查阳性374例,阳性率为4.99%。其中GJB2基因突变211例(2.81%);SLC26A4基因突变116例(1.55%);GJB3基因突变39例(0.52%);线粒体12SrRNA基因突变8例(0.11%)。GJB2基因突变频率最高的位点为235del C,其次为299_300del AT和176_191del16;SLC26A4基因突变频率最高的位点为IVS7-2AG,高于该基因其他位点;GJB3基因突变频率最高的位点为547GA,其次为538CT;线粒体12S rRNA基因主要在1555AG位点突变。结论湖州地区汉族新生儿耳聋相关致病基因突变率最高的是GJB2,其次为SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA基因。
【作者单位】： 湖州市妇幼保健院;
【关键词】： 听力障碍 GJB SLCA GJB 线粒体SrRNA 新生儿
【基金】：湖州市科学技术局公益性技术应用研究项目(2014GYB16)
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性听力障碍是常见的新生儿出生缺陷,目前我国新生儿听力障碍发生率为1‰~3‰。导致听力障碍的因素众多,遗传因素是最常见的病因,占先天性听力障碍的60%左右[1-2]。相关分子流行病学研究表明,遗传性耳聋多由GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12SrRNA等基因突变所致,且不同地区

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