点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测

发布时间：2017-07-08 10:00

  本文关键词：点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测

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【摘要】：目的分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应(PCR)扩增AAGAB基因10个外显子,对扩增产物进行直接测序。结果患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;第二代患者皮损明显重于第三代;同辈患者中,劳动强度大者,皮损症状重。遗传方式为常染色体显性遗传,PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变。结论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关,PPPK家系发病与AAGAB基因编码区突变无关联,PPPK存在其他致病基因。
【作者单位】： 安徽省铜陵市人民医院皮肤性病科;南京医科大学第一附属医院皮肤性病科;
【关键词】： 点状掌跖角化病 临床表型 常染色体显性遗传 AAGAB基因
【基金】：铜陵市卫计委科研立项项目(项目编号:铜卫科[2015]2号)
【分类号】：R440;R758.5
【正文快照】： 掌跖角化病(palmoplanter keratodermas,PPKs)是一类以手掌或足跖皮肤异常增厚、角化过度为特点的慢性皮肤病。可分为遗传型和获得型;按组织病理学特征,可分为表皮松解性、非表皮松解性、汗孔角化型掌跖角皮病;根据皮损形态,可分为点状、局灶性、条纹状及弥漫性掌跖角皮病[1]

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本文编号：534009