无创胎儿DNA检测在2949例传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用

发布时间：2017-08-29 23:36

  本文关键词：无创胎儿DNA检测在2949例传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用

  更多相关文章： 唐氏综合征 产前诊断 胎儿监测 胎儿疾病 染色体畸变 临界风险 无创胎儿DNA检测

【摘要】：目的探讨无创胎儿DNA检测(NIPT)在传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用价值。方法选择2015年3月1日—2016年3月31日因"传统唐氏筛查为临界风险"在深圳市妇幼保健院就诊,经知情同意自愿接受NIPT作为后续检查的2 949例孕妇为研究对象。回顾性分析孕期传统唐氏筛查、超声检查、NIPT结果和侵入性羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析结果,追踪随访其妊娠结局。结果 2 949例传统唐氏筛查为临界风险孕妇均100%获得NIPT检测结果,发现NIPT高风险25例;25例中24例接受侵入性羊膜腔穿刺行胎儿染色体核型分析,确诊胎儿染色体异常13例,其中21三体5例、13三体2例、性染色体异常4例、其他染色体异常2例;另有1例NIPT性染色体异常高风险者拒绝产前诊断,出生后随访新生儿未见异常。经随访,NIPT阴性孕妇中未发现染色体异常新生儿,临界风险孕妇中胎儿染色体异常发生率0.44%(13/2 949)。结论应用NIPT作为唐氏筛查临界风险孕妇的二线筛查将大大减少侵入性产前诊断的例数,明显提高胎儿染色体异常的检出率。
【作者单位】： 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科;南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科;南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室;
【关键词】： 唐氏综合征 产前诊断 胎儿监测 胎儿疾病 染色体畸变 临界风险 无创胎儿DNA检测
【基金】：广东省医学科研基金(B2015059) 深圳市科技研发资金知识创新计划基础研究项目(JCYJ20150402090412996)
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 传统唐氏筛查是通过单独检测母血清生化指标或联合超声测量胎儿颈部透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄等计算出生育“唐氏儿”的危险系数,目前,唐氏筛查已成为产前检查的重要项目。2015年1月15日我国卫计委妇幼司基于专家共识发布的《高通量测序产前筛查技术管理规范(试行)》建议

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【相似文献】

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本文编号：756071