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华东汉族人群乙醇代谢酶相关SNP位点的多态性

发布时间:2017-11-11 03:08

  本文关键词:华东汉族人群乙醇代谢酶相关SNP位点的多态性


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【摘要】:目的对ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点进行群体遗传学分析,得到多态性信息。方法利用PCR和质谱技术平台对SNP位点进行分型检测,通过对中国华东地区汉族人群199个无关个体的调查,统计分析40个SNP位点的等位基因分布频率。结果 40个SNP位点中,rs698、rs2241894(ADH3基因座),rs13306164、rs671(ALDH2基因座)和rs28371746、rs2515641(CYP2E1基因座)的小等位基因分布频率(MAF)均大于1%,其它SNP位点的MAF均小于1%。结论 ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点中,6个位点(rs698、rs2241894、rs13306164、rs671、rs28371746和rs2515641)在华东汉族人群中具有多态性。
【作者单位】: 司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室;复旦大学上海医学院法医学系;苏州大学基础医学院;
【分类号】:D919
【正文快照】: 人体内有三种酶参与乙醇的代谢:乙醇脱氢酶(ADH)、乙醛脱氢酶(ALDH)和细胞色素P4502E1酶(CYP2E1)。乙醇在ADH和CYP2E1的作用下转变为乙醛,乙醛再经过ALDH转化为乙酸,后者以乙酰的形式进入三羧酸循环,最终氧化成二氧化碳和水排出体外。人类对酒精等药物的代谢存在显著的个体和

【共引文献】

中国博士学位论文全文数据库 前1条

1 杨春霞;生活方式和基因多态与食道癌的关系[D];四川大学;2005年

中国硕士学位论文全文数据库 前4条

1 刘兆兰;乙醇脱氢酶2基因Arg47His变异与早发冠心病关系研究[D];山东大学;2006年

2 李亮;变性高效液相色谱用于乙醇脱氢酶1B和乙醛脱氢酶2的基因分型[D];第一军医大学;2006年

3 杨静;饮酒量、乙醛脱氢酶基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的相关研究[D];新疆医科大学;2007年

4 顾莹莹;基于等位特异引物技术和双链置换探针技术的实时PCR基因分型研究[D];厦门大学;2007年

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 曹西蓉,吴德生;中国五个民族人群样本中酒精代谢相关酶基因多态型分布比较[J];卫生研究;2002年03期

2 成碟;徐为人;刘昌孝;;细胞色素P450(CYP450)遗传多态性研究进展[J];中国药理学通报;2006年12期

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 杨俊,黄祖汉;抗利尿激素放射免疫分析药盒的研制及临床应用[J];第一军医大学学报;1992年03期

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本文编号:1169526

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