北极熊比较基因组学和群体遗传学的研究

发布时间：2017-05-24 23:13

  本文关键词：北极熊比较基因组学和群体遗传学的研究，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：随着人类基因组草图的发表,基因组学在生物学各个层次的研究和应用已变得越来越普遍。近几年来,第二代测序方法的广泛应用,使得群体遗传学广泛应用于物种多样性、适应性以及历史群体演化过程等研究。联合基因组学和群体遗传学的方法对物种的遗传学分子进行系统性的研究,不仅有助于人们对生物多样性形成、物种适应性进化以及驯化机制的了解,而且有助于濒危物种保护工作的开展。北极熊生活在北极,是目前世界上最大的食肉动物。由于其生存环境和北极浮冰息息相关,而后者与全球气候的变化具有直接的联系,北极熊被认为是衡量温室效应等环境问题的标志,它适应环境的能力和遗传多态性已经引起人们的广泛关注。由于全球气候变化等人类活动的影响,北极熊曾一度处于濒危灭绝的边缘。近几十年来,各国人们和政府通过加强合作和立法保护,使得其在群体数量上得以逐渐恢复。但是,随着环境的继续恶化,尤其是北极浮冰的不断缩减,北极熊依旧面临着巨大的生存压力。研究其起源、进化中的群体变化以及经受的选择压力有助于我们从本质上来理解北极熊适应环境的能力和遗传多态性,也有助于我们有效开展北极熊保护的工作。北极熊的起源问题也因为研究范围和数据的局限性,一直存在广泛的争议。本研究通过第二代测序和群体基因组的方法进行比较分析,第一次得到北极熊参考基因组和群体数据,主要得到的结果和回答的问题有：(1)首次获得北极熊的全基因组草图。使用第二代测序技术,通过全基因组高深度测序一只北极熊样品,从头组装了北极熊参考基因组序列。得到了总大小为2.4 Gbp,Scaffold和Contig N50分别是15.9 Mbp和2.4 Kbp。(2)回答了北极熊物种起源的问题。我们通过全基因组重测序的方法,使用群体sNP数据构建出了包括北极熊、棕熊和大熊猫在内的系统发育树关系图,否定了此前人们一直认为的北极熊是起源于棕熊的一个亚群的理论,证实了北极熊和棕熊具有独立起源过程的理论。并且更加准确的估算了和棕熊的分化时间是在40到50万年之前,和通过化石记录推算的时间比较一致。(3)揭示了北极熊在历史演化的早期和棕熊不断的进行基因交流。我们通过群体遗传学的模型推断出北极熊和棕熊在分化的早期,具有很明显的基因交流的现象。并且基因交流的方向是非对称的,即从北极熊到棕熊的基因渗入要比从棕熊到北极熊的要大得多。(4)揭示了北极熊在适应北极环境的过程中,与脂肪代谢和胆固醇代谢等心血管系统相关的基因发生了很强烈的正选择。在16个受到最强的正选择基因中,有9个是和心血管系统的功能相关的基因。说明北极熊在心血管系统和相关代谢通路发生重大的变化,以适应北极熊特殊的环境和气候。(5)揭示了北极熊透明且缺少色素的毛发的形成,很可能与基因LYST和AIM1受到正选择相关。LYST在色素代谢的过程中起到关键作用,发生突变可以导致色素代谢紊乱的性状；AIM1的突变在人类黑色素瘤的形成过程中起了非常重要的作用。二者共同作用,可能揭示了北极熊毛发中色素缺乏的重要原因。
【关键词】：北极熊 群体基因组学 历史群体演化 适应性演化
【学位授予单位】：华南理工大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：Q953
【目录】：

• 摘要5-7
• Abstract7-13
• 第一章 绪论13-20
• 1.1 北极熊的背景介绍14-16
• 1.1.1 北极熊地理分布和生存现状14-15
• 1.1.2 北极熊起源问题的研究概述15-16
• 1.1.3 北极熊适应北极环境的主要身体特征16
• 1.2 群体基因组学的发展概述16-17
• 1.3 本课题的选题研究17-20
• 1.3.1 研究背景及意义17-18
• 1.3.2 主要研究内容18-20
• 第二章 实验数据的获得与处理20-29
• 2.1 引言20-21
• 2.2 实验样品的选取21-24
• 2.3 实验样品的建库测序24-25
• 2.4 DNA数据的过滤25-28
• 2.5 本章小结28-29
• 第三章 参考基因组的获得与注释29-42
• 3.1 引言29
• 3.2 基因组组装和结果评估29-33
• 3.3 重复序列的注释和比较分析33-36
• 3.3.1 重复序列的注释33-34
• 3.3.2 重复序列的比较分析34-36
• 3.4 蛋白编码基因组的注释36-39
• 3.4.1 基于同源的基因注释36-37
• 3.4.2 基于计算机从头预测基因集37-38
• 3.4.3 参考基因集的获得38
• 3.4.4 基因集的功能注释和比较分析38-39
• 3.5 ncRNA的注释39-41
• 3.5.1 tRNA的预测40
• 3.5.2 rRNA的预测40-41
• 3.5.3 其他ncRNA的预测41
• 3.6 本章小结41-42
• 第四章 比较基因组的研究42-58
• 4.1 引言42-43
• 4.2 全基因组比较和大片段复制分析43-46
• 4.2.1 基因组相似性比较分析43-44
• 4.2.2 基因组大片段复制分析44-46
• 4.3 基因家族的构建和比较分析46-50
• 4.3.1 直系同源基因家族的构建46-48
• 4.3.2 基因家族扩增与收缩分析48-50
• 4.4 物种发育关系树的构建50-54
• 4.5 MHC区域基因和嗅觉受体基因的比较分析54-56
• 4.6 本章小结56-58
• 第五章 群体多态性的研究58-69
• 5.1 引言58-59
• 5.2 SNPs calling59-67
• 5.2.1 数据的进一步过滤59-60
• 5.2.2 短reads的比对和比对结果过滤60-62
• 5.2.3 原始质量值的校正62-64
• 5.2.4 位点祖先状态的确立64
• 5.2.5 单个位点的过滤64-65
• 5.2.6 群体SNP calling65-66
• 5.2.7 fixed mutation sites的识别66-67
• 5.3 北极熊多态性的比较分析67-68
• 5.3.1 个体杂合SNP的分析67-68
• 5.3.2 群体多态性的比较分析68
• 5.4 本草小结68-69
• 第六章 群体结构的研究69-76
• 6.1 引言69
• 6.2 连锁不平衡69-72
• 6.3 群体结构的研究72-73
• 6.4 主成成分的研究73-74
• 6.5 本章小结74-76
• 第七章 北极熊起源问题的研究76-90
• 7.1 引言76-78
• 7.2 基于北极熊线粒体数据的重新估算78-81
• 7.2.1 新测序个体的线粒体数据的重新获得78-79
• 7.2.2 构建线粒体的系统发生树79-81
• 7.3 基于物种间同源基因的推断81-84
• 7.3.1 棕熊基因组的组装和蛋白编码区域的注释81-83
• 7.3.2 构建熊科物种的直系同源基因家族和物种树83-84
• 7.3.3 估算分化时间84
• 7.4 基于群体数据的推断84-87
• 7.4.1 距离法重构熊科的系统发育树85-86
• 7.4.2 基于简单模型的分化时间估算86
• 7.4.3 基于复杂模型的分化时间估算86-87
• 7.5 北极熊物种形成模型的解释87-88
• 7.6 本章小结88-90
• 第八章 历史群体演化的研究90-111
• 8.1 引言90-91
• 8.2 历史群体演化的模型建立和参数估算91-101
• 8.2.1 基于IBS重构历史群体的演化过程92-97
• 8.2.2 基于(?)a (?)i重构历史群体的演化过程97-100
• 8.2.3 结论100-101
• 8.3 北极熊和棕熊基因渗入的研究101-109
• 8.3.1 ABBA-BABA或D检验101-107
• 8.3.2 基于距离法的基因渗入的研究107-108
• 8.3.3 基于系统发生树的基因渗入的研究108-109
• 8.3.4 结论109
• 8.4 本章小结109-111
• 第九章 环境适应性正选择基因的研究111-121
• 9.1 引言111-112
• 9.2 正选择基因的检测112-114
• 9.2.1 同质性检验112-113
• 9.2.2 HKA检验113-114
• 9.2.3 群体间固定系数估算114
• 9.2.4 北极熊特异性受到正选择的基因114
• 9.3 正选择基因的功能富集分析114-116
• 9.4 和心血管与脂肪代谢正选择基因的功能分析116-120
• 9.4.1 与脂肪组织形成和代谢的基因116-120
• 9.5 与毛发颜色正选择基因的功能分析120
• 9.6 本章小结120-121
• 结论与展望121-123
• 结论121
• 1.2 北极熊起源和历史群体变化121
• 1.3 北极熊适应性演化121
• 创新性成果121-122
• 展望122-123
• 参考文献123-132
• 攻读博士学位期间取得的研究成果132-133
• 致谢133-134
• 附件134

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