WONCA研究论文摘要汇编——死产胎儿遗传异常核型分析与微阵列分析技术的对照研究

发布时间：2017-12-06 11:09

  本文关键词：WONCA研究论文摘要汇编——死产胎儿遗传异常核型分析与微阵列分析技术的对照研究

  更多相关文章： 核型分析 胎儿脐带 微阵列分析 死产 遗传性 数目变异 先天异常 变异体 异常检测 分析比较

【摘要】：背景6%～13%的死产胎儿与遗传异常相关,不过实际比例可能更高。与核型分析不同,微阵列分析无需活体细胞,并能够检测出微小缺失片段及称作拷贝数目变异体的复制片段。方法 "死产研究网络"针对5个地区的死产胎儿进行了基于人口学的调查,并进行标准化尸检及核型分析。采用单核苷酸多态性阵列技术对死产胎儿脐带或者胎组织中至少500 kb的拷贝数目变异体进行检测。将未受影响人群组成的3个数据库中未检测到的3种变异体分为3类:可能为良性组、临床意义不确定组、致病组。我们对比了死产胎儿样本的核型及微阵列分析结果。结果对532例死产胎儿样本的分析中,微阵列分析得到的结果比核型分析要多(87.4%vs.70.5%,P0.001),并且提供更为有效的遗传异常检测(非整倍体或致病性拷贝数目变异体,8.3%vs.5.8%,P=0.007)。与遗传核型分析相比,对443例产前死产胎儿(8.8%vs.6.5%,P=0.02)和67例先天异常死产胎儿(29.9%vs.19.4%,P=0.008)的微阵列分析发现了更多的遗传异常。与核型分析比较,微阵列在对41.9%的死产胎儿、34.5%的产前死产胎儿和53.8%先天异常死产胎儿的分析中,对遗传性异常的诊断相对增加。结论与核型分析比较,微阵列分析用于遗传学诊断更具有优势。微阵列可做非活组织分析,对先天异常的死产胎儿或无法获得核型结果的病例具有特殊的价值。
【作者单位】： 中国石油天然气集团公司中心医院;
【分类号】：R714.5
【正文快照】： WONCA研究论文摘要汇编——死产胎儿遗传异常核型分析与微阵列分析技术的对照研究@周淑新$中国石油天然气集团公司中心医院背景6%～13%的死产胎儿与遗传异常相关,不过实际比例可能更高。与核型分析不同,微阵列分析无需活体细胞,并能够检测出微小缺失片段及称作拷贝数目变异体

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 万森知,秦芹;超声诊断脐带绕躯干绕肢体1例[J];中华超声影像学杂志;2005年07期

2 程荣昆;B型超声诊断胎儿脐带绕颈[J];中国超声医学杂志;1994年12期

3 严燕琼;邓志阳;张荣和;蒙林;;胎儿单脐动脉畸形妊娠中晚期的彩色多普勒超声诊断价值[J];现代医院;2009年02期

4 黄莉;谭杰琳;;四维超声表面成像在胎儿脐带绕颈因素方面应用[J];中国妇幼保健;2010年15期

5 ;胎儿脐带混合血清制备方法的介绍[J];重庆医科大学学报;1977年01期

6 张桂欣,李断芬,薛振宇,马兰巧;B超诊断胎儿脐带囊肿伴巨大膀胱1例报告[J];中国超声医学杂志;1992年S1期

7 王国庆，连晋，董云霞;B超诊断胎儿脐带绕颈[J];内蒙古医学杂志;1996年06期

8 罗健;;彩超诊断胎儿脐带绕颈方法的探讨[J];中国初级卫生保健;2007年07期

9 张玉英,赵家珍;B型超声显像诊断胎儿脐带绕颈[J];中国超声医学杂志;1997年05期

10 王绿萍;李翠玲;;宫内脐带断裂报告一例[J];健康天地;1998年03期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 文心田;曹三杰;肖驰;张焕容;;生物芯片及其在疫病中的应用研究[A];第六届全国会员代表大学暨第11次学术研讨会论文集（上）[C];2005年

2 王飞;相文中;毕志刚;李光富;刘丰;张兆松;;尖锐湿疣患者皮损局部免疫状态Affymetrix基因芯片技术分析[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年

3 陆海峰;唐纪良;卿冬进;董海涛;李有志;;大规模的玉米EST测序以及基于微阵列的缺水和复水下的转录谱分析[A];第二届热带亚热带植物资源的遗传多样性与基因发掘利用研讨会论文集[C];2006年

4 曹阳;黄小园;孙立石;周剑峰;;高表达Tim-3分子是淋巴瘤血管的一种异常特征[A];第11次中国实验血液学会议论文汇编[C];2007年

5 周璇;李惠侠;王根林;;牛妊娠蛋白的研究进展[A];中国牛业健康发展与科技创新——中国畜牧兽医学会第七届养牛学分会2009年学术研讨会论文集[C];2009年

6 邹军;金鑫;朱铉;;阿托伐他汀对人外周血淋巴细胞炎症相关基因mRNA水平的影响[A];中国药理学会第九次全国会员代表大会暨全国药理学术会议论文集[C];2007年

7 尹华;;牙釉质型颅咽管瘤基因表达变化的基因芯片研究[A];中华医学会神经外科学分会第九次学术会议论文汇编[C];2010年

8 贾书生;董新舒;杜杰;李钰;;结直肠癌细胞株在右旋柠烯作用下基因表达的差异[A];第四届中国肿瘤学术大会暨第五届海峡两岸肿瘤学术会议论文集[C];2006年

9 管翌华;熊灿;许淼;任兆瑞;黄英;;应用MLPA-微阵列技术对环状13号染色体的微小缺失鉴定[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年

10 陈欣林;杨小红;陈佩文;赵胜;彭巧英;肖梅;路小军;赵蕾;;无心双胎序列征与胎盘血管铸型的研究[A];中国超声医学工程学会第三届全国妇产及计划生育超声医学学术会议论文汇编[C];2010年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 许建平;监测“生命之桥”[N];江苏科技报;2001年

2 晓夏;脐带采血 产前诊疗的可靠技术[N];大众卫生报;2002年

3 朱琳琳;胎儿臀位怎么办？[N];大众卫生报;2002年

4 香港麦迪信医学出版有限公司 供稿;凋亡与肿瘤：一对矛盾的连体婴[N];医药经济报;2002年

5 印高乐;准确率达80%[N];医药经济报;2003年

6 麦迪信;FDA向药企征求基因组学数据[N];医药经济报;2003年

7 刘正英;产前诊断保平安[N];中国中医药报;2003年

8 惘汶;人体也是一个药库[N];医药经济报;2004年

9 阿牛;好说歹说话囊肿[N];大众卫生报;2005年

10 南华县吕合煤矿医院 普显宏;锌——夫妻性爱的和谐素[N];云南科技报;2002年

中国博士学位论文全文数据库 前10条

1 郑心田;人骨髓间充质干细胞向血管内皮细胞诱导分化的实验研究及差异表达基因的微阵列分析[D];天津医科大学;2006年

2 花瞻;复发肝细胞性肝癌相关基因的研究[D];中国协和医科大学;2004年

3 刘骥;胃癌S100基因表达的生物信息学分析及S100A3与胃癌相关性研究[D];第四军医大学;2009年

4 罗敏;核基质结合蛋白SATB1调控肝癌细胞侵袭转移的实验研究[D];华中科技大学;2010年

5 刘明波;Stefin A和cathepsin B基因在喉鳞状细胞癌中的表达差异分析以及同临床预后的关系[D];中国协和医科大学;2005年

6 刘业海;EMP_1和MMP_s基因在喉鳞状细胞癌中的表达差异分析及临床应用探讨[D];中国协和医科大学;2003年

7 王海涛;食管癌与EMP-1基因的功能研究[D];中国协和医科大学;2002年

8 李罗丝;人参皂苷Rh2诱导HL-60细胞凋亡的信号转导机理[D];中南大学;2006年

9 关印;单核苷酸多态与含铂方案治疗小细胞肺癌疗效及预后的关联研究[D];中国协和医科大学;2008年

10 杨霞;两个水稻金属离子转运体基因和两个水稻锌指蛋白基因的克隆与功能研究[D];南京农业大学;2007年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 郭丽霞;盐胁迫下胡杨叶表达谱的微阵列分析[D];北京林业大学;2007年

2 马群;胡杨根和叶基因表达谱的微阵列分析[D];北京林业大学;2007年

3 叶s，

本文编号：1258368