福建医科大学附属第一医院神经内科关于脊髓性肌萎缩症的研究论文在Archives of Neurology上发表

发布时间：2017-05-13 17:02

  本文关键词：福建医科大学附属第一医院神经内科关于脊髓性肌萎缩症的研究论文在Archives of Neurology上发表，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：正 儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高。其致病基因运动神经元生存基因(SMN)存在两种同源性极高的拷贝 SMN1、SMN2,90%以上患者存在 SMN1基因缺失,可通过判断有无 SMN1缺失来进行基因诊断。目前常用的基因诊断及产前诊断方法有连锁分析、限制性片段长度多态性(RFLP)、变性高效液相色谱(DHPLC)、测序及实时荧光定量 PCR 等,但上述任何一种方法单独应用均不能保证基因诊断及产前诊断绝对可靠,多种方法联合应用则可取长补短,使诊断的准确性大大提高。
【作者单位】： 福建医科大学附属第一医院神经内科;
【关键词】： 脊髓性肌萎缩症 产前基因诊断 产前诊断 实时荧光定量 运动神经元生存基因 限制性片段长度多态性 连锁分析 神经内科 基因缺失 常染色体隐性遗传病
【分类号】：R746
【正文快照】： 儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高。其致病基因运动神经元生存基因(SMN)存在两种同源性极高的拷贝sMNI、sMNZ,90%以上患者存在sMNI基因缺失,可通过判断有无SMNI缺失来进行基因诊断。目前常用的基因诊

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本文编号：363083