临床遗传学和临床分子遗传学会议论文摘要——1990年4月19～20日于纽加塞耳大学泰因医学院

发布时间：2017-06-19 20:12

  本文关键词：临床遗传学和临床分子遗传学会议论文摘要——1990年4月19～20日于纽加塞耳大学泰因医学院，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：正 遗传性出血性毛细血管扩张:临床遗传学研究遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一种常染色体显性疾病,累及血管壁,以鼻衄和毛细血管扩张为特征。据估计,患病率为1∶100000。我们介绍一例17岁男孩,患有肺 VAM,送来做紧急外科切除术,使症状得到彻底解除。许多医生认为 HHT 是一种轻微疾病,根据我们的经验,情况并非如
【关键词】： 遗传性出血性毛细血管扩张 综合征 常染色体显性 地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断 环状染色体 家族 遗传学研究 连锁
【正文快照】： 遗传性出血性毛细血管扩张:临床遗传学研究 遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一种常染色体显性疾病,累及血管壁,以鼻蛆和毛细血管扩张为特征。据估计,患病率为1:100 000。我们介绍一例17岁男孩,患有肺vAM,送来做紧急外科切除术,使症状得到彻底解除。许多医生认为HHT是一种轻

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