Nature Genetics连载5篇中国学者文章

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生物通报道  《Nature Genetics》杂志是Nature出版社旗下的著名科技期刊，内容主要涉及遗传学，基因组学等。近期来自中国的研究人员在疾病相关易感基因和位点研究中不断取得突破性成果，相关研究成果接连发表在这一杂志上。

Natural variation in GS5 plays an important role in regulating grain size and yield in rice

来自华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室和国家植物基因研究中心的研究人员日前成功克隆出正调控水稻粒重的数量性状基因GS5，并证实该基因在高产分子育种中具有广阔的应用前景。

研究人员克隆并鉴别了的一个种子大小的正调控因子GS5。研究人员证实较高的GS5表达水平可能参与促进细胞周期循环，，加快细胞循环进程，从而促进水稻颖壳细胞的横向分裂，进而增大颖壳的宽度，继而加快谷粒的充实和胚乳的生长速度，最终增大种子的大小以及增加谷粒的重量和单株产量。大量的研究表明，在除了谷粒大小目标性状有差异，而遗传背景完全相同的两个遗传材料中，谷粒大的材料比谷粒小者含有较高GS5基因表达，大粒比小粒宽了8.7%、千粒重增加了7.0%、单株产量提高了7.4％。

随后他们又对来自亚洲不同地区的51份水稻品系进行GS5启动子比较测序，发现GS5在自然界主要有3种不同的组合方式，分别是GS5大粒单倍型、GS5中粒单倍型和GS5小粒单倍型，正好对应不同品系宽、中等宽和窄粒形等3组不同粒宽的性状。其中，GS5小粒单倍型是野生型，而GS5大粒单倍型是水稻驯化和育种过程中功能获得性的突变型。启动子镶嵌转化分析进一步表明，上述突变型的形成，取决于GS5启动子的自然变异。因此，GS5在水稻人工驯化和育种过程中起到了重要作用，并对水稻种子大小的遗传多样性贡献很大。
粒形作为水稻产量和外观品质的重大农艺性状，新研究为作物高产育种提供了具有自主知识产权和重要应用前景的新基因，为阐明作物产量和种子发育的分子遗传调控机理提出了新见解。

Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for schizophrenia in Han Chinese at 11p11.2

来自北京大学神经学家张岱和国家人类基因组南方研究中心遗传学家黄薇领导的研究小组对2345名受试者（其中包括746名精神分裂症患者，以及1599名未患该病的对照个体）进行了全基因组关联分析，鉴别出了一个精神分裂症相关新染色体区域11p11.2。这一结果在随后对另一组9630名受试者（其中包括4027名精神分裂症患者，以及5603名对照个体）的检测中再度得以验证。

Common variants on 8p12 and 1q24.2 confer risk of schizophrenia

上海交通大学Bio-x中心"遗传发育与精神神经疾病"教育部重点实验室的贺林院士和师咏勇研究员领导的研究小组对分别来自中国北方、中部和南方的10，218名受试者（其中包括3750名精神分裂症患者，以及6468名未患该病的对照个体）进行了全基因组关联分析。在随后的研究中进一步对另一组8922名受试者（其中包括4383名精神分裂症患者，以及4539名对照个体）进行了检测，鉴别出了2个与精神分裂症相关的风险位点8p12 和1q24.2。

这两项研究发现为深入了解精神分裂症的发病机制提供了重要的新研究数据。

A genome-wide association study identifies new susceptibility loci for non-cardia gastric cancer at 3q13.31 and 5p13.1

来自上海交通大学Bio-x中心"遗传发育与精神神经疾病"教育部重点实验室、南京医科大学、中国医学科学院和北京协和医学院、华中科技大学和江苏省血液研究所等机构的研究人员研究人员对3279名汉族受试者（其中包括1006名非贲门癌症患者以及2273名未患该病的对照个体）进行了全基因组关联分析。在随后的研究中进一步对另一组6897名受试者（其中包括3288名非贲门癌症患者，以及36.9名对照个体）进行了检测。从中鉴别出了两个新易感位点5p13.1和q13.31。归因分析（Imputation analyse）再次证实了从前报道的染色体上8q24 区域（rs2294008和 rs2976392）、1q22区域（rs4072037）和20p13区域（rs13042395）与汉族人群非贲门胃癌易感相关性。

这一研究对揭示非贲门胃癌发病机制，发现并保护易感个体对胃癌的预防提供了可能。

Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia

来自复旦大学上海医学院、福建医科大学和中科院上海生命科学研究院等机构的研究人员利用外显子组测序法对具有阵发性运动源性运动障碍病史的8个汉族家庭成员及其1000名对照个体进行了易感基因研究，从中鉴别出三PRRT2基因截短突变（truncating mutations）。其中一个突变为6个家庭成员所共有。PRRT2是近年来发现的在神经系统发育过程中呈高水平表达的新基因，截短突变可导致PRRT2蛋白亚细胞定位发生改变。

新研究证实PRRT2基因突变有可能导致阵发性运动源性运动障碍的发生。这一研究发现对于揭示PRRT2基因的功能，以及阵发性运动源性运动障碍的诊断、治疗具有十分重要的意义。

（生物通：何嫱）

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