线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病

发布时间：2017-10-12 22:40

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【摘要】：线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的线粒体单体型会在一定程度上影响线粒体功能,从而影响整个细胞的生长,并在某些情况下导致一些个体的病变,例如Leber遗传性视神经病变、母系遗传性耳聋、Ⅱ型糖尿病、帕金森以及各种癌症等复杂疾病.本文列举总结了几种线粒体相关疾病及其与线粒体单体型如A、B、D、F、G、H、J、K、M、N、T、U、Y及一些有特点的多态位点如G11778A、A1555G、T3394C、G10398A等的相关性.
【作者单位】： 浙江省医学遗传学重点实验室;温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院;
【关键词】： 线粒体 线粒体单体型 多态性位点 线粒体疾病
【基金】：国家青年自然科学基金(31401070;31100903) 浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金(2015KYB235) 温州医科大学科研发展基金(QTJ13017)资助项目~~
【分类号】：Q244;R363
【正文快照】： 1线粒体与线粒体单体型线粒体是一种半自主细胞器,拥有自身的遗传体系和遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)[1].与核基因组不同的是,线粒体基因组不能重组.随着时间推移,不同地域的亚人种之间相互隔离,形成了广泛的线粒体基因组多态性.来自同一祖先具有一些相同线粒

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本文编号：1021366