CD33基因rs3865444多态性与红水河流域长寿人群认知状况和血脂的相关性研究
本文关键词:CD33基因rs3865444多态性与红水河流域长寿人群认知状况和血脂的相关性研究
【摘要】:背景:CD33是一种Ⅰ型跨膜糖蛋白,广泛分布于血液、骨髓和淋巴细胞表面,既属于免疫球蛋白超家族,也是唾液酸依赖性免疫球蛋白样凝集素(Siglecs)家族的成员。其参与调控细胞的生长、分化、凋亡和相关因子的分泌释放等多种生命过程,在细胞免疫应答方面发挥重要作用。此外,CD33与持续进行性的认知功能减退亦有一定关系,但报导较少;目前,该基因的rs3865444位点对认知功能和人类寿命的影响尚无定论。目的:探讨广西红水河流域长寿人群CD33基因rs3865444多态性与认知功能的相关性,进一步了解该基因位点多态性在长寿中的作用。方法:选取1981名研究对象并分为三组:广西红水河流域长寿老人(年龄≥90岁)作为长寿组(645人)、红水河流域非长寿家系(年龄60-77岁之间)作为当地对照组(674人)、贺州非长寿家系(年龄在60-77岁之间)作为贺州对照组(662人),测量身高、体重、三围、血压、血脂等指标,并应用荧光多重酶连接反应(iMLDR)技术对CD33基因rs3865444位点进行基因型分型,统计分析该基因位点多态性与认知功能的相关性。结果:1.血脂相关指标的比较:长寿组和当地对照组的TG水平均高于贺州对照组(均P0.05),HDL-C的水平低于贺州对照组;长寿组的载脂蛋白A水平明显低于当地对照组和贺州对照组(均P0.01);其余指标比较无统计学差异。2. CD33 rs3865444基因型及等位基因频率分布情况:总人群中,CD33 rs3865444的野生基因型CC的频率为73.1%,杂合基因型CA的频率为23.8%,突变纯合基因型为AA,频率3.1%;等位基因以C为主,频率为85.0%。三组人群的基因型与等位基因的频率无统计学差异。组内不同性别比较发现,长寿组男性的CC基因型及C等位基因频率均较女性高(均P0.05);贺州组男性的CC基因型频率却显著低于女性(P0.05)。3.MMSE情况比较:三组人群的MMSE总分无显著差异,长寿组的时间定向和记忆力能力较贺州对照组差(均P0.05),当地对照组时间定向能力较贺州对照组好(P0.05)。长寿组的认知障碍率高于当地对照组和贺州对照组,而当地对照组的认知障碍率却显著低于贺州对照组。4. CD33 rs3865444多态性对MMSE的影响:突变A等位基因携带者的表达和记忆力的能力差于非A等位基因携带者(均P0.05),主要体现在男性人群中。5.CD33 rs3865444多态性与血脂水平的关系:长寿组与当地对照组中,突变A等位基因携带者的TG水平低于非A等位基因携带者。性别分层后发现,长寿组男性A等位基因携带者的TC、LDL-C、载脂蛋白B水平高于非A等位基因携带者。6.回归分析结果:三组人群中,认知功能均与年龄负相关,与受教育程度正相关。结论:长寿组男性中,CD33 rs3865444的C等位基因突变的减少可能是维持良好表达和记忆力能力的保护因素,可能与TC、LDL-C、载脂蛋白B等血脂水平的降低有关。
【关键词】:CD33 基因多态性 认知 阿尔茨海默症
【学位授予单位】:广西医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2016
【分类号】:R339.36
【目录】:
- 中文摘要4-6
- 英文摘要6-9
- 前言9-12
- 材料与方法12-20
- 结果20-39
- 1. 研究对象一般临床资料比较20-21
- 2. 基因SNP分型结果21
- 3. CD33 rs3865444基因型、等位基因频率分布21-27
- 4. CD33 rs3865444基因多态性对认知功能的影响27-33
- 5. CD33 rs3865444基因多态性对血脂水平的影响33-37
- 6. 各组人群的认知功能与巧响因素的相关性分折37-39
- 讨论39-44
- 结论44-45
- 参考文献45-50
- 附录1 简易智能量表(mini-mental State examination, MMSE)50-51
- 附录2 中英文缩略语表51-53
- 综述53-65
- 参考文献59-65
- 论文致谢65-66
- 攻读硕士学位期间发表的学术论文目录66
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,本文编号:1098203
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