一个结节性硬化症家系致病基因新突变鉴定

发布时间：2017-10-26 19:10

  本文关键词：一个结节性硬化症家系致病基因新突变鉴定

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【摘要】：目的结节性硬化症(TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为主要特征,其致病基因为TSC1和TSC2基因,本研究旨在对一中国汉族结节性硬化症家系进行基因突变分析,以明确临床诊断并指导遗传咨询。方法设计PCR引物,扩增TSC1和TSC2外显子及外显子-内含子交界区并进行Sanger测序和片段克隆测序分析,确定突变位点并探讨突变致病的可能机制。结果 TSC1基因测序分析发现先证者第15外显子存在两个杂合突变,c.1556CT和c.1888_1891del AAAG。克隆测序结果显示,先证者的两个突变均来自于同一个等位基因。第一个突变可能影响TSC1与粘着斑激酶家族作用蛋白FIP200的结合,第二个突变形成了提前的终止密码,推测可能形成截短的蛋白分子,或者通过无义介导的m RNA降解机制被降解而致病。结论TSC1基因c.1556CT和c.1888_1891del AAAG为结节性硬化症家系致病突变,对患者明确诊断及遗传咨询有重要意义。
【作者单位】： 中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室;
【关键词】： 结节性硬化症 TSC TSC 突变
【基金】：国家自然科学基金(81400618) 辽宁省自然科学基金(2015020515,2012225108) 沈阳市科学技术计划项目(F13-220-9-23)
【分类号】：R596.1;R394
【正文快照】： 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为特征,最易累及脑部、皮肤、和肾脏[1,2]。该疾病具有遗传异质性,致病基因包扩TSC1(MIM 605284)和TSC2(MIM 191092)。TSC1基因定位于9q34.13,编码含1164个氨基酸、

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本文编号：1100041