DNA池方法在估计多位点单体型频率中的应用
本文选题：DNA混合池 + EM算法 ； 参考：《黑龙江大学》2012年硕士论文
【摘要】：随着社会科学技术的发展,医疗水平日新月异.层出不穷的诊断手法为疾病治疗提供了更加准确的信息,越来越多由基因引起的疾病被人们所发现,这就使得人们对基因疾病的研究愈加重视.一般来说,单体型通常被认为是不同SNPs位点连锁信息的丰富携带者,因此估计单体型频率的研究价值极大.目前人们的研究大多集中在对多个位点且每个位点有两个等位基因的单体型上,但是现在通过临床诊断,大量由多个等位基因控制的疾病被人们所发现,因此人们对多等位基因单体型频率的研究重视程度越来越高. 如何来研究多等位基因的单体型频率是一个重要课题,本文从减少工作量,降低研究成本以及缩短研究周期的角度出发,利用DNA池的思想方法,借助EM算法估计出多等位基因单体型的频率.文中每个DNA池中放入两个样本,重点研究单体型有两个位点且每个位点有三个等位基因的情况.通过对DNA混合池的观测得出观测数据,进而利用EM算法的思想对多等位基因单体型的频率进行估计,最后利用统计软件进行模拟研究.
[Abstract]:With the development of social science and technology, medical treatment level changes with each passing day. Endless diagnostic techniques provide more accurate information for the treatment of diseases. More and more diseases caused by genes have been discovered, which makes people pay more attention to the research of genetic diseases. Haplotypes are generally considered to be rich carriers of linkage information at different SNPs loci, so the study of haplotype frequency estimation is of great value. At present, most studies focus on haplotypes with multiple loci and two alleles per locus, but now, through clinical diagnosis, a large number of diseases controlled by multiple alleles have been discovered. Therefore, people pay more and more attention to the study of multi-allele haplotype frequency. How to study the haplotype frequency of multiple alleles is an important subject. In this paper, from the angle of reducing the workload, reducing the research cost and shortening the research period, we use the thought method of DNA pool. The frequency of multiallelic haplotype was estimated by EM algorithm. In this paper, we put two samples into each DNA pool, and focus on the situation that haplotype has two loci and each locus has three alleles. The observed data are obtained from the observation of DNA mixing cell, and then the frequency of multi-allelic haplotype is estimated by using EM algorithm. Finally, the simulation research is carried out by using statistical software.
【学位授予单位】：黑龙江大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2012
【分类号】：R346
【共引文献】
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，本文编号：1981179
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