组织非特异性碱性磷酸酶在低磷酸酯酶血症的新突变

发布时间：2020-02-22 13:46

【摘要】：低磷酸酯酶症是一种以血清中组织非特异性碱性磷酸酶水平降低为特征的罕见疾病。 组织非特异性碱性磷酸酶（简称TNSALP）是4种碱性磷酸酶的同工酶之一，其他3种分别是胎盘碱性磷酸酶、肠碱性磷酸酶和生殖细胞碱性磷酸酶。每一个同工酶都是一个独立的基因产物。目前，低磷酸酯酶症被认为是TNSALP基因突变的结果。 通常，根据疾病的严重程度可以将低磷酸酯酶症患者分为“围产期型”“婴儿型”“儿童型”和“成人型”，，在这些年龄段中骨的异常表现被首先注意到。
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2012
【分类号】：R341


本文编号：2581915