ISS、Leri-Weill综合征及Turner综合征患者中SHOX基因/PAR1区异常的检测

发布时间：2023-10-29 16:28

　　背景和目的 人类生长受环境、遗传等诸多因素影响,与生长相关的候选基因众多,近年来发现矮小身材同源盒基因(SHOX)在生长中起关键作用。在特发性矮小(ISS)患者中,SHOX基因突变发生率约在2-15%,在Leri-Weill综合征患者中的发生率约为50-90%。基因变异主要有SHOX基因/PAR1区缺失、错义或无义突变以及SHOX基因/PAR1区倍增三类。目前FDA与EMEA已批准生人基因重组长激素应用于SHOX缺乏的矮小患者,并认为生长激素对这类患者的治疗效果与Turner综合征患者相似。对于ISS患者及Leri-Weill综合征患者从遗传学层面进行基因检测,有助于帮助临床医生诊断和制定治疗方案,并可以预测治疗效果。应用于SHOX基因缺陷的检测方法包括荧光原位杂交(FISH)、微卫星分析、多重连接探针扩增技术(MLPA)和基因测序等,其中MLPA以其敏感、高效的特点,被推荐为首选检测方法。目前国内有关MLPA应用于SHOX基因缺陷的研究尚属空白,本实验针对SHOX基因及其上下游部分序列的异常与矮小之间的关系进行了探索,并对几种检查方法的优缺点进行了比较。 方法 提取ISS、Leri-...

【文章页数】：58 页

【学位级别】：硕士

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中文摘要
Abstract
前言
英汉名词对照表
实验目的
材料与方法
    一、研究对象
    二、实验仪器
    三、实验试剂
    四、实验方法
实验结果
    一、PCR反应及测序结果
    二、MLPA分析
    三、微卫星分析
    四、基因异常与身高SDS关系
讨论
    一、实验方法学比较
    二、SHOX基因异常与矮小
    三、MLPA在TURNER综合征及KLINEFELTER综合征的应用
结论
参考文献
论文综述
    参考文献
致谢



本文编号：3858440