当前位置:主页 > 医学论文 > 西医药论文 >

云南彝族儿童巯嘌呤代谢相关NUDT15基因多态性研究

发布时间:2024-06-29 16:18
  [目的]巯嘌呤诱导的以白细胞减少为主的骨髓毒性一直是困扰临床安全用药的重要难题,巯嘌呤甲基转移酶(Thiopurine methyltransferase,TPMT)不能完全解释亚洲人群巯嘌呤诱导的骨髓毒性的高发病率,2014年第一次在炎症性肠病患者中发现核苷二磷酸连接的部分X型基序15(Nucleoside diphophate-linked moiety X-type motif 15,NUDT15)可能与疏嘌呤诱导的白细胞减少症密切相关,后续在急性淋巴细胞白血病(Acute lymphoblast leukemia,ALL)患者尤其是亚洲人群中发现NUDT15基因多态性可能与巯嘌呤耐受剂量、骨髓毒性等不良反应相关。该课题通过对云南彝族健康儿童的NUDT15的基因多态性进行研究,分析其等位基因频率分布规律,寻找是否有新的突变位点。[方法]在云南地区收集三代以内均是彝族家庭的健康儿童(5-12岁),共120例,每例采集外周静脉全血3mL,提取全血细胞中的DNA,采用PCR扩增基因以及直接测序法等试验技术对其NUDT15基因1-3号外显子进行检测。[结果]1.选取的120例云南省彝族健...

【文章页数】:64 页

【学位级别】:硕士

【部分图文】:

图1:?NUDT15基因野生型和突变型等位基因??NUDT15基因突变的发生频率存在种族差异,不同种族/民族中突变基因频??

图1:?NUDT15基因野生型和突变型等位基因??NUDT15基因突变的发生频率存在种族差异,不同种族/民族中突变基因频??

_37insGGAGTC,编码?p.Vall8_Vall9insGlyVal,导致??移码突变)(见图1),其中p.Vall8_Vall9insGlyVal与p.Argl39Cys两种情况处??于高度连锁不平衡现象,并且两种变体的存在限定了常见的单倍型NUDT15*?2。??9?....


图2:云南彝族NUDT15?Exonlrsl86364861型测序图??

图2:云南彝族NUDT15?Exonlrsl86364861型测序图??

结果??1.云南彝族健康儿童的NUDT15?Exonl测序检测结果:??入选的120例来自云南省彝族的健康儿童年龄介于5-12岁,其女孩53例,对NUDT15?Exonl进行测序,其中共发现2种变异体,rsl86364861?(c.416G>A,编码?p.Argl39His),r....


图3:云南彝族NUDT15?Exonl?rs554405994测序图?? ̄

图3:云南彝族NUDT15?Exonl?rs554405994测序图?? ̄

入选的120例来自云南省彝族的健康儿童年龄介于5-12岁,其女孩53例,对NUDT15?Exonl进行测序,其中共发现2种变异体,rsl86364861?(c.416G>A,编码?p.Argl39His),rs554405994?(c.36_37i编码?p.Vall8_Vall9....


图4??云南彝族NUDT15?Exonl正常无突变测序图??

图4??云南彝族NUDT15?Exonl正常无突变测序图??

SGAGTCGGAGTCGGAATCG?了?GG1GACCAGCTGCAAGC;;?了?CCGCG??屬圓llilili??图2:云南彝族NUDT15?Exonlrsl86364861型测序图???1?1111?I?1111??250?260?270?220?290??GGAGI....



本文编号:3997818

资料下载
论文发表

本文链接:https://www.wllwen.com/xiyixuelunwen/3997818.html


Copyright(c)文论论文网All Rights Reserved | 网站地图 |

版权申明:资料由用户ad099***提供,本站仅收录摘要或目录,作者需要删除请E-mail邮箱bigeng88@qq.com